Bệnh ung thư phổi không chỉ là một căn bệnh nguy hiểm, mà còn có thể gây tử vong. Để đảm bảo rằng phác đồ điều trị được thiết lập một cách chính xác và hiệu quả, các bác sĩ thường yêu cầu bệnh nhân thực hiện xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi. Quy trình xét nghiệm này diễn ra như thế nào? Để biết thông tin chi tiết hơn, hãy tham khảo bài viết dưới đây của DNA TESTINGS.
Bệnh ung thư phổi
Ung thư phổi là một căn bệnh nguy hiểm mà tế bào ung thư phát triển không kiểm soát trong phổi. Đây là loại ung thư phổ biến nhất và gây tử vong nhiều nhất trên toàn thế giới. Bệnh này thường phát triển một cách âm thầm và không gây ra các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn ban đầu, do đó, khi được phát hiện, thường đã ở giai đoạn muộn.
Các yếu tố nguy cơ chính gây ra ung thư phổi bao gồm hút thuốc lá (bao gồm cả hút thuốc lá thụ động), tiếp xúc với hóa chất độc hại như asbest và radon, tiền sử gia đình với ung thư phổi, và ô nhiễm không khí.
Triệu chứng của ung thư phổi có thể bao gồm ho kéo dài, khó thở, đau hoặc khả năng nuốt kém, sự suy giảm cân nhanh chóng, và ho, đặc biệt là có máu.
Đột biến gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) là một trong những biến đổi di truyền phổ biến được tìm thấy ở bệnh nhân mắc ung thư phổi. EGFR là một loại protein receptor trên bề mặt của tế bào, đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển và sự sống của các tế bào ung thư.
Khi xảy ra đột biến gen EGFR, có thể dẫn đến việc tăng cường hoạt động của receptor này, điều này có thể kích thích sự phát triển của tế bào ung thư phổi. Điều này cũng có thể làm cho tế bào ung thư trở nên dễ bị tác động bởi các loại thuốc gọi là chất ức chế tyrosine kinase (TKI), một loại thuốc được sử dụng để điều trị ung thư phổi.
Phương pháp xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi EGFR được chỉ định khi nào?
Bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư phổi thường sẽ được xét nghiệm đột biến gen thông qua giải phẫu bệnh. Kết quả xét nghiệm sẽ hướng dẫn bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong trường hợp phát hiện đột biến gen EGFR ở exon 18, 19, hoặc 21, bệnh nhân thường sẽ được điều trị bằng thuốc TKI. Nếu không có đột biến gen, việc sử dụng thuốc TKI sẽ không được áp dụng.
Đối với bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đang điều trị bằng TKIs và có dấu hiệu kháng thuốc, việc xét nghiệm đột biến EGFR, đặc biệt là đột biến thứ phát dạng T790M ở exon 20, là cần thiết. Kết quả xét nghiệm này sẽ giúp điều chỉnh kế hoạch điều trị để tối ưu hiệu quả và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.
