Tổng quan về Hội Chứng Thrombophilia Tăng Đông Máu
Hội chứng Thrombophilia là một rối loạn máu khiến máu dễ đông hơn, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Có thể hiểu đơn giản, đây là một rối loạn “hypercoagulable” – một trạng thái máu đông cục quá mức cần thiết. Thrombophilia có thể xuất phát từ yếu tố di truyền hoặc được mắc phải từ các nguyên nhân khác như lối sống, thuốc men, hay các bệnh lý khác như hội chứng antiphospholipid. Có hai loại Thrombophilia: loại di truyền (genetic) và loại mắc phải (acquired). Thrombophilia di truyền xảy ra do gen gây ra sự sản xuất protein làm đông máu không đúng cách, trong khi Thrombophilia mắc phải có thể do thuốc, lối sống, hoặc bệnh tật.
Các loại Thrombophilia
Các loại Thrombophilia di truyền bao gồm:
- Thrombophilia Factor V Leiden: Phổ biến nhất, ảnh hưởng 1-5% dân số.
- Thrombophilia Prothrombin: Ảnh hưởng 1-5% dân số, tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi.
- Thiếu hụt Protein C và Protein S: Ít phổ biến, ảnh hưởng đến ít hơn 1% dân số.
- Thiếu hụt Antithrombin: Ảnh hưởng 1 trong 500-5,000 người, tăng nguy cơ huyết khối cao.
Triệu chứng thường xảy ra
Triệu chứng của Thrombophilia thường chỉ xuất hiện khi có cục máu đông, có thể bao gồm đau đầu đột ngột, khó nói, yếu một bên cơ thể, hoặc đau ngực. Thrombophilia có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như thuyên tắc phổi, đau tim, đột quỵ, suy thận, huyết khối tĩnh mạch sâu, và bệnh mạch máu ngoại vi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Thrombophilia bao gồm vấn đề về protein đông máu di truyền và các yếu tố nguy cơ khác như béo phì, mang thai, hút thuốc lá, atherosclerosis, các bệnh lý như ung thư, HIV, bệnh gan, và sử dụng một số loại thuốc như thuốc tránh thai hoặc liệu pháp hormone chứa estrogen
Các hình thức xét nghiệm chuẩn đoán hội chứng Thrombophilia
Chẩn đoán Thrombophilia dựa vào tiền sử y tế, kiểm tra lâm sàng, xét nghiệm máu, và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp CT, hoặc angiogram. Điều trị bao gồm sử dụng thuốc chống đông máu, vớ nén, và trong một số trường hợp, phẫu thuật loại bỏ cục máu đông.
Lời khuyên dành cho bạn
Để giảm nguy cơ mắc phải Thrombophilia, bạn nên tránh thuốc lá, duy trì cân nặng hợp lý, tập thể dục thường xuyên, tránh dùng thuốc chứa estrogen, và tuân thủ chỉ dẫn của bác sĩ khi sử dụng thuốc chống đông máu. Thrombophilia di truyền không thể chữa khỏi nhưng có thể quản lý bằng thuốc. Mặc dù hầu hết người mắc Thrombophilia không gặp phải cục máu đông, một số người có thể mắc phải các cục máu đông nghiêm trọng.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Thrombophilia. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Cleveland Clinic – Thrombophilia
