Các khiếm khuyết trên cơ thể của thai nhi, được gọi chung là dị tật thai nhi, có thể xuất hiện ngay khi bé còn trong bụng mẹ hoặc chỉ được phát hiện sau khi bé ra đời. Nhờ vào tiến bộ trong lĩnh vực y học, ngày nay các phụ huynh có thể phát hiện dị tật thai nhi sớm ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ thông qua các phương pháp xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh. Hãy cùng DNA TESTINGS tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này trong bài viết dưới đây.
Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?
QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là một phương pháp xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường liên quan đến lệch bội NST (nhiễm sắc thể) của thai từ tế bào ối.
Trong quá trình này, kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) được áp dụng để tăng cường các đoạn DNA ngắn cụ thể của thai. Các đoạn DNA này được khuếch đại và đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang, sau đó được định lượng thông qua điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500. Điều này giúp xác định các bất thường genetictics sớm trong quá trình thai kỳ.
Chỉ định xét nghiệm QF-PCR khi nào?
Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được đề xuất trong các trường hợp sau đây:
- Thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh, như đã được dự báo qua các xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như Double test, Triple test.
- Khi siêu âm thai phát hiện hình ảnh bất thường, bao gồm những dấu hiệu như khoảng sáng sau gáy lớn hơn hoặc bằng 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, hoặc các dị tật khác như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa.
- Thai phụ trên 35 tuổi, khi nguy cơ của thai phụ mắc các loại dị tật sinh học tăng lên theo tuổi.
- Nếu thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền, điều này có thể tăng nguy cơ cho thai nhi mắc các bất thường NST.
- Trong trường hợp cả thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền, việc thực hiện xét nghiệm QF-PCR có thể giúp xác định nguy cơ di truyền cho thai nhi.
Ưu nhược điểm của xét nghiệm QF-PCR
Ưu điểm của xét nghiệm QF-PCR là:
- Độ chính xác cao: Phương pháp này có độ chính xác lên tới 100% trong việc phát hiện các trường hợp lệch bội NST như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, và Klinefelter.
- Thời gian trả kết quả nhanh: Không cần thời gian nuôi cấy, do đó, thời gian trả kết quả chỉ mất khoảng 2-3 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm.
- Sử dụng ít tế bào ối: Chỉ cần một lượng nhỏ tế bào ối là đủ cho quá trình xét nghiệm.
Tuy nhiên, xét nghiệm QF-PCR cũng có những hạn chế sau:
- Giới hạn trong việc đánh giá NST: Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.
- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: Phương pháp này không thể phát hiện được các bất thường như đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm.
- Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ hơn 2Mb.
Quy trình xét nghiệm QF-PCR
Xét nghiệm này có thể sử dụng nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau như máu, gai rau, dịch ối, máu dây rốn… Tuy nhiên, thường thì xét nghiệm trên dịch ối được áp dụng phổ biến nhất.
Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:
- Thai phụ thực hiện chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm khi thai được 16-18 tuần. Việc chọc hút được thực hiện bằng cách sử dụng kim để lấy khoảng 4-6ml dịch ối để thực hiện xét nghiệm QF-PCR.
- Mẫu được vận chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích và xử lý. Trong trường hợp mẫu được lấy từ xa và không thể chuyển ngay tới phòng xét nghiệm, mẫu cần được bảo quản ở nhiệt độ 4 độ C và giữ trong đá lạnh trên đường chuyển đến trung tâm xét nghiệm.
- Tiến hành tách và chiết DNA của thai từ dịch ối.
- Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong khoảng 2,5 giờ.
- Sau khi thực hiện PCR, kết quả sẽ được điện di mao quản và phân tích bằng máy ABI 3500 để đánh giá và xác định các bất thường trong NST.
Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật – Làm sao để phát hiện?
