Miền nam
VĂN PHÒNG TIỀN GIANG
VĂN PHÒNG LONG AN
VĂN PHÒNG BẠC LIÊU
VĂN PHÒNG ĐỒNG THÁP - XÉT NGHIỆM ADN ĐỒNG THÁP
VĂN PHÒNG TRÀ VINH
VĂN PHÒNG AN GIANG
VĂN PHÒNG BẾN TRE
VĂN PHÒNG SÓC TRĂNG
VĂN PHÒNG CÀ MAU
VĂN PHÒNG HẬU GIANG

Miền trung

VĂN PHÒNG HÀ TĨNH
VĂN PHÒNG QUẢNG TRỊ
VĂN PHÒNG BÌNH THUẬN
VĂN PHÒNG NINH THUẬN
VĂN PHÒNG QUẢNG BÌNH
VĂN PHÒNG THANH HÓA
VĂN PHÒNG NGHỆ AN
VĂN PHÒNG HUẾ - Xét Nghiệm ADN Ở Huế
VĂN PHÒNG PHÚ YÊN
VĂN PHÒNG BÌNH ĐỊNH

Miền bắc

VĂN PHÒNG HÀ NỘI

Miền đông Kv.Tphcm

VĂN PHÒNG ĐỒNG NAI
VĂN PHÒNG BÌNH PHƯỚC
VĂN PHÒNG BÌNH DƯƠNG
VĂN PHÒNG TÂY NINH
VĂN PHÒNG VŨNG TÀU
VĂN PHÒNG THỦ ĐỨC
VĂN PHÒNG QUẬN GÒ VẤP
VĂN PHÒNG QUẬN 5
VĂN PHÒNG QUẬN 11
VĂN PHÒNG BÌNH THẠNH

Tây nguyên

VĂN PHÒNG ĐẮK NÔNG
VĂN PHÒNG LÂM ĐỒNG
VĂN PHÒNG ĐẮK LẮK
VĂN PHÒNG GIA LAI
Xét Nghiệm ADN Ở KON TUM
Trang chủ - Tin tức ngành - Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh

Với hơn 08 năm kinh nghiệm chuyên sâu
Đã có 10.000+ khách hàng tin tưởng sử dụng dịch vụ

Các khiếm khuyết trên cơ thể của thai nhi, được gọi chung là dị tật thai nhi, có thể xuất hiện ngay khi bé còn trong bụng mẹ hoặc chỉ được phát hiện sau khi bé ra đời. Nhờ vào tiến bộ trong lĩnh vực y học, ngày nay các phụ huynh có thể phát hiện dị tật thai nhi sớm ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ thông qua các phương pháp xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh. Hãy cùng DNA TESTINGS tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề này trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là một phương pháp xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường liên quan đến lệch bội NST (nhiễm sắc thể) của thai từ tế bào ối.

Trong quá trình này, kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) được áp dụng để tăng cường các đoạn DNA ngắn cụ thể của thai. Các đoạn DNA này được khuếch đại và đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang, sau đó được định lượng thông qua điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500. Điều này giúp xác định các bất thường genetictics sớm trong quá trình thai kỳ.

hotline 2 4

Chỉ định xét nghiệm QF-PCR khi nào?

Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được đề xuất trong các trường hợp sau đây:

  1. Thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh, như đã được dự báo qua các xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như Double test, Triple test.
  2. Khi siêu âm thai phát hiện hình ảnh bất thường, bao gồm những dấu hiệu như khoảng sáng sau gáy lớn hơn hoặc bằng 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, hoặc các dị tật khác như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa.
  3. Thai phụ trên 35 tuổi, khi nguy cơ của thai phụ mắc các loại dị tật sinh học tăng lên theo tuổi.
  4. Nếu thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền, điều này có thể tăng nguy cơ cho thai nhi mắc các bất thường NST.
  5. Trong trường hợp cả thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền, việc thực hiện xét nghiệm QF-PCR có thể giúp xác định nguy cơ di truyền cho thai nhi.
Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh

Ưu nhược điểm của xét nghiệm QF-PCR

Ưu điểm của xét nghiệm QF-PCR là:

  1. Độ chính xác cao: Phương pháp này có độ chính xác lên tới 100% trong việc phát hiện các trường hợp lệch bội NST như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, và Klinefelter.
  2. Thời gian trả kết quả nhanh: Không cần thời gian nuôi cấy, do đó, thời gian trả kết quả chỉ mất khoảng 2-3 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm.
  3. Sử dụng ít tế bào ối: Chỉ cần một lượng nhỏ tế bào ối là đủ cho quá trình xét nghiệm.

Tuy nhiên, xét nghiệm QF-PCR cũng có những hạn chế sau:

  1. Giới hạn trong việc đánh giá NST: Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.
  2. Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: Phương pháp này không thể phát hiện được các bất thường như đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm.
  3. Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ hơn 2Mb.

hotline 2 3

Quy trình xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm này có thể sử dụng nhiều loại mẫu bệnh phẩm khác nhau như máu, gai rau, dịch ối, máu dây rốn… Tuy nhiên, thường thì xét nghiệm trên dịch ối được áp dụng phổ biến nhất.

Quy trình xét nghiệm được thực hiện theo trình tự sau:

  1. Thai phụ thực hiện chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm khi thai được 16-18 tuần. Việc chọc hút được thực hiện bằng cách sử dụng kim để lấy khoảng 4-6ml dịch ối để thực hiện xét nghiệm QF-PCR.
  2. Mẫu được vận chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích và xử lý. Trong trường hợp mẫu được lấy từ xa và không thể chuyển ngay tới phòng xét nghiệm, mẫu cần được bảo quản ở nhiệt độ 4 độ C và giữ trong đá lạnh trên đường chuyển đến trung tâm xét nghiệm.
  3. Tiến hành tách và chiết DNA của thai từ dịch ối.
  4. Thực hiện các phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong khoảng 2,5 giờ.
  5. Sau khi thực hiện PCR, kết quả sẽ được điện di mao quản và phân tích bằng máy ABI 3500 để đánh giá và xác định các bất thường trong NST.
Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh

Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật – Làm sao để phát hiện?

Hiện tại, DNA TESTINGS đã triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà nhằm mang lại sự thuận tiện nhất cho bệnh nhân. Khi cần thiết, người bệnh có thể liên hệ trực tiếp với tổng đài hoặc đăng ký qua trang web của bệnh viện. Sau đó, nhân viên y tế sẽ được gửi đến địa chỉ đã chỉ định để thu thập mẫu và tiến hành xét nghiệm.

Chia sẻ ngay

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ chuyên khoa:
HỒ KIM CHÂU

Theo dõi bác sĩ
Hồ Kim Châu trên:

Bài viết liên quan
HPV gây ra bệnh gì
HPV gây ra bệnh gì? Triệu chứng, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa
Virus HPV (Human Papillomavirus) là virus lây truyền qua đường tình dục phổ biến nhất hiện nay. HPV có...
lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh bạn cần biết
Xét nghiệm ADN sơ sinh là một quy trình quan trọng giúp xác định các vấn đề di truyền từ sớm, cung cấp...
Kinh nghiệm đi chọc ố
Kinh nghiệm đi chọc ối: Những điều cần biết và chuẩn bị
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh quan trọng giúp phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc...

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của
 DNA TESTINGS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!