Dị tật thai nhi đúng là một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai và gia đình. May mắn là sự tiến bộ trong y học và công nghệ đã cho phép phát hiện những vấn đề này từ rất sớm mà không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Dưới đây, DNA TESTINGS sẽ chia sẻ về những dấu hiệu thai nhi bị dị tật và các thông tin liên quan mà các bà mẹ cần nắm rõ và hiểu biết.
Các dị tật thai nhi thường gặp
Các khuyết tật thai nhi là những biến đổi không bình thường trong phát triển của em bé trong thời kỳ thai nghén. Chúng có thể ảnh hưởng đến nhiều phần khác nhau của cơ thể, bao gồm hệ thần kinh, đầu, khuôn mặt, bụng và hệ xương. Một số khuyết tật phổ biến bao gồm:
- Bệnh tim bẩm sinh
- Khe hở môi và khe hở hàm ếch
- Các vấn đề về hệ xương (như kheo, cong vẹo ở tay chân)
- Khuyết tật hậu môn
- Rạn nứt ở đốt sống
- Dị tật ống thần kinh thai nhi
- Hội chứng Down
- Lỗ niệu đạo dị hình hoặc không đúng vị trí
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi là một vấn đề được các gia đình rất quan tâm. Dưới đây là một số nguyên nhân gây ra các dị tật ở thai nhi. Nắm vững những nguyên nhân này có thể giúp phòng tránh và giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật cho trẻ.
- Mang thai ở tuổi cao: Phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai và nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ cao hơn để sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Tuổi tác có thể làm giảm chất lượng của trứng và tinh trùng, tăng nguy cơ lỗi trong quá trình phân chia tế bào gây ra dị tật di truyền.
- Nhiễm các bệnh truyền nhiễm: Trong ba tháng đầu của thai kỳ, nếu mẹ mang thai nhiễm các virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo, có thể gây ra các dị tật cho thai nhi. Các bệnh như tiểu đường, lupus, và ban đỏ nếu mẹ mắc trong thời gian mang thai cũng có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm.
- Di truyền hoặc tiền sử gia đình: Nếu bố mẹ mang các gen dị tật, có khả năng cao rằng thai nhi sẽ kế thừa. Thậm chí, nếu bố mẹ không mắc các vấn đề sức khỏe nhưng trong gia đình có tiền sử của dị tật bẩm sinh, hoặc mẹ từng có thai non, sảy thai, điều này cũng có thể tăng nguy cơ.
- Tiếp xúc với chất độc hại hoặc phóng xạ khi mang thai: Môi trường cũng có thể góp phần vào dị tật thai nhi. Tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, và chất kích thích như rượu và thuốc lá có thể tăng nguy cơ cho thai nhi.
- Tự ý sử dụng thuốc khi mang thai: Sử dụng thuốc không được bác sĩ kê đơn có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển của thai nhi. Việc này nên được tránh bằng mọi cách.
- Tâm trạng của mẹ: Căng thẳng, lo lắng và mệt mỏi thường xuyên có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, cả về mặt thể chất lẫn tinh thần. Đặc biệt, trong ba tháng đầu của thai kỳ, tâm trạng của mẹ có thể ảnh hưởng đến sự hình thành của các cơ quan và bộ phận của thai nhi.
Cách phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật
Đây là một tóm tắt ngắn gọn về các phương pháp và kỹ thuật để phát hiện dị tật thai nhi:
- Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh để tạo hình ảnh của thai nhi trên màn hình máy tính. Có thể dự đoán ngày sinh, kiểm tra sức khỏe tổng thể, giới tính, vị trí và lượng nước ối, cũng như phát hiện các biến chứng và dị tật.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Sử dụng mẫu máu của mẹ để đo lượng DNA tự do của thai nhi trong máu. Có thể phát hiện hội chứng Down và một số dị tật khác với độ chính xác cao.
- Double test/Triple test: Xét nghiệm nồng độ các chất trong máu của mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường khác ở thai nhi.
- Chọc ối: Kiểm tra các tế bào trong nước ối xung quanh thai nhi để phát hiện các dị tật di truyền. Thường được thực hiện sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Mỗi phương pháp đều có ưu và nhược điểm riêng, và quyết định sử dụng phương pháp nào phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như các yếu tố cá nhân khác.
Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?
Khi đã xác định nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn có thể phòng ngừa dị tật bảo vệ thế hệ tương lai bằng cách:
- Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai: Sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền và thực hiện xét nghiệm triSure Carrier để tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… điều trị sớm để giảm thiểu hậu quả tối đa và giảm rủi ro cho bản thân và con cái sau này.
- Đối với người đang mang thai: Thăm khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời. Sàng lọc sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng NST khác. Xét nghiệm được tiến hành khi thai 9 tuần tuổi, kết quả chính xác đạt 99%, an toàn cho mẹ và bé với quy trình lấy mẫu máu đơn giản chỉ mất 5 phút và chi phí hợp lý.
Xem thêm: Tất tần tật về vấn đề dị tật thai nhi 3 tháng cuối
