Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Hiện nay, việc thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân đã trở thành một điều được rất nhiều cặp đôi quan tâm, đặc biệt là những người đang chuẩn bị bước vào hôn nhân. Đây là một phần quan trọng trong quá trình chuẩn bị trước hôn nhân, giúp phát hiện và ngăn chặn các vấn đề tiềm ẩn, từ các bệnh di truyền liên quan đến gen hoặc nhiễm sắc thể đến các bệnh truyền nhiễm khác, nhằm tránh những tác động nghiêm trọng tới sức khỏe của con cái trong tương lai. Bài viết sau đây của DNA TESTINGS sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin về loại xét nghiệm này và ý nghĩa của xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì nhé.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là xét nghiệm để xác định sức khỏe tổng quát, các căn bệnh về sinh sản ở nam và nữ, bệnh truyền nhiễm và các nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe vợ chồng, con cái. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện nguy cơ mắc 14 bệnh di truyền lặn của cha và mẹ, giúp đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con. Thực hiện trước hoặc sau khi mang thai để chăm sóc và bảo vệ con một cách trọn vẹn nhất.

Cơ chế di truyền bệnh

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Bệnh lý di truyền do bất thường về gen có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể là bệnh được gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn cùng một bệnh thì tỷ lệ mỗi lần sinh sẽ có 25% con bị bệnh, 50% con có mang một gen bệnh và 25% con bình thường.

Ngoài ra, các bệnh di truyền với nhiễm sắc thể thường còn những trường hợp như hình sau.

Chỉ cần một cá thể có mang gen bệnh thì đời sau tỷ lệ người mang gen bệnh sẽ tăng lên so với ban đầu và đời sau nữa, con cái sinh ra rất dễ bị bệnh di truyền đó. Cho nên, xét nghiệm bệnh lý di truyền trước sinh để phòng ngừa và thấu hiểu nhau hơn là một điều vô cùng quan trọng và đúng đắn.

Các bệnh di truyền lặn được sàng lọc trong xét nghiệm tiền hôn nhân

14 loại gen di truyền lặn thể ẩn phổ biến là:

– HBA1, HBA2: Tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia.

– HBB: Tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.

– PAH: Phenylketone niệu.

– GALT: Rối loạn chuyển hoá Galactose.

– SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

– GAA (Bệnh Pompe): Rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.

– ATP7B (Bệnh Wilson): Rối loạn chuyển hoá đồng.

– CFTR: Xơ nang

– GLA (Bệnh Fabry): Rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.

– ETFDH: Tăng axit huyết loại II

– HEXA: Bệnh Tayifer Sachs

– G6PD: Thiếu men G6PD

– SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-Alpha-Reductase Type 2.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh lý di truyền

Phương pháp xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh

Tìm những người có mang đột biến gen bệnh thể ẩn cho nên không biểu hiện ra kiểu hình để sàng lọc và phòng ngừa (thường sử dụng cho đột biến NST thường).

Phương pháp chẩn đoán trước sinh

• Chẩn đoán trước sinh xâm lấn: Thu nhận các mẫu sinh học: dịch ối, gai nhau, mẫu máu, cuống rốn bằng cách chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy mẫu cuống rốn. Phương pháp được tiến hành khá muộn, đa phần là sau tuần thai thứ 16 đối với chọc ối. Bên cạnh đó, phương pháp xấm lấn có nguy cơ sảy thai (0,05-2%), rò ối, nhiễm khuẩn ối, lây truyền các bệnh truyền nhiễm cho thai (HIV, Viêm gan B,C,D…).
• Phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing – NIPT): Đây là phương pháp được ưa chuộng hiện nay. Phương pháp này dựa trên việc phân tích DNA thai nhi tự do (cell free fetal DNA – cffDNA) trong huyết tương của mẹ, nguồn gốc từ lá nuôi phôi (trophoblasts). CffDNA có thể phát hiện sớm nhất ở tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT là công cụ mạnh mẽ để làm rõ tình trạng đột biến của thai nhi ngay cả trong quần thể có mức độ đa dạng di truyền thấp, nơi bố mẹ có chung một đột biến.

Phương pháp sàng lọc sơ sinh

Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2 – 7 ngày sau sinh. Một chiến lược tầm soát sớm giúp chăm sóc sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Đồng thời ngăn ngừa và giảm nhẹ hậu quả về những bệnh về gen di truyền. Các bệnh lý được sàng lọc sơ sinh là: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, thiếu máu tán huyết, bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin, suy giảm thính lực bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh,…

Phương pháp chẩn đoán trước làm tổ các bệnh lý đơn gen (PGT-M)

PGT-M là sự kết hợp phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) và kỹ thuật sinh học phân tử để tránh sinh con bị bệnh di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, … Thông qua IVF, các gia đình sẽ thu nhận được nhiều phôi; thông qua chẩn đoán phân tử, phôi khỏe mạnh sẽ được xác định để chuyển vào tử cung của người mẹ. PGT-M bao gồm 2 phương pháp là:

• Chẩn đoán trực tiếp: Áp dụng kỹ thuật WGA – Whole genome amplification để khuếch đại toàn bộ hệ gen, qua đó đảm bảo vật liệu di truyền phục vụ chẩn đoán. Và tùy thuộc từng dạng đột biến mà sử dụng các phương pháp khác nhau: GAP – PCR, Minisequencing, ARMS – PCR, giải trình tự gen. Phương pháp là xác định được trực tiếp đột biến quan tâm hoặc có thể phát hiện được những loại đột biến mới.
• Chẩn đoán gián tiếp (Kỹ thuật phân tích di truyền liên kết): là một kỹ thuật sử dụng các chỉ thị phân tử như: Trình tự lặp ngắn – STR (Sử dụng rộng rãi do tính bảo thủ cao và dễ dàng phân tích) hoặc đa hình đơn -SNP để xác định gián tiếp các haplotype mang đột biến và theo dõi sự di truyền của chúng cho các thế hệ sau.

Phương pháp xét nghiệm tầm soát khả năng mắc bệnh trong tương lai

Dựa trên bản đồ gen của mỗi người để tầm soát khả năng mắc bệnh di truyền của từng cá thể hoặc đời sau của cá thể đó.

Thời điểm nào cần xét nghiệm gen tiền hôn nhân

• Trước khi kết hôn hoặc trước khi dự định sinh con, các cặp vợ chồng có thể đi làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước, trong đó đã bao gồm các xét nghiệm bệnh lý di truyền, Thalassemia, Thrombophilia, Thiếu men G6PD, …
• Gia đình có tiền sử bệnh tật liên quan đến gen bệnh, tiền sử sức khỏe của bản thân, kết quả khám sức khỏe tổng quát không khả quan hoặc là nhu cầu của bản thân.
• Hoặc sau khi thai kỳ trên 9 tuần, thai phụ có thể xét nghiệm bệnh lý di truyền kết hợp với sàng lọc trước sinh NIPT – PRECARE để tầm soát các hội chứng đột biến nhiễm sắc thể thường hoặc giới tính thường gặp ở Việt Nam và trên toàn thế giới.

Địa chỉ xét nghiệm gen tiền hôn nhân uy tín

Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử Trung Tâm Sàng Lọc Trước Sinh DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho khách hàng dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các cặp vợ chồng yên tâm bước vào cuộc sống hôn nhân và chuẩn bị đón con yêu. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:

– Ths. Bs Trần Hồng Vân:  Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.

– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn