Trong thời đại hiện nay, lĩnh vực y học đã ghi nhận hơn 4000 dạng dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở thai nhi, bao gồm cả những biến thể hình thái và những vấn đề liên quan đến sự không bình thường trong cấu trúc NST, cũng như các rối loạn di truyền. Để phát hiện và can thiệp kịp thời nếu thai nhi gặp phải các vấn đề này, phụ nữ mang thai thường được khuyến khích thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy có các mốc sàng lọc quan trọng trước sinh nào? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết này của DNA TESTINGS!
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thời điểm nào quan trọng nhất?
Dị tật bẩm sinh có đến 4000 loại khác nhau, xuất hiện ở các thời điểm và mức độ khác nhau trong thai kỳ. Thường thì chúng xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên, khi cơ thể thai đang hình thành các cơ quan quan trọng nhất. Đặc biệt, dị tật liên quan đến não bộ và cơ quan nội tạng thường xuất hiện trong giai đoạn này.
Sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm, trong 3 tháng đầu của thai kỳ, để có thể can thiệp hoặc dừng thai kịp thời. Điều này giúp hạn chế tối đa hậu quả và không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và khả năng làm mẹ sau này. Tuy nhiên, sau khi xác định thai nhi bình thường, việc theo dõi, siêu âm và khám thai định kỳ vẫn cần thiết để phát hiện các vấn đề mới.
Các mốc sàng lọc quan trọng trước sinh cần nhớ
Sàng lọc khi có tim thai
Từ tuần thứ 6 trở đi, tim thai có thể được đánh giá, nhưng rõ ràng hơn từ tuần thứ 8. Phụ nữ mang thai cần thực hiện các xét nghiệm đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ dị tật như:
- Tổng phân tích máu, đường máu, kiểm tra nhóm máu và các yếu tố HIV, Giang mai, Rubella, Pheus, VGB, HIV, giang mai,…
- Xét nghiệm huyết đồ của cha mẹ để sàng lọc Thalassemia.
Sàng lọc dị tật trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13, mẹ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và làm xét nghiệm Double Test trên máu mẹ để sàng lọc các hội chứng Down, Patau và Edwards.
- Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng giúp sàng lọc các dị tật thai nguy hiểm khác như cụt chi, thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ.
Sàng lọc trong 6 tháng cuối thai kỳ
- Nếu chưa thực hiện sàng lọc trong 3 tháng đầu, thai phụ cần xét nghiệm Triple Test từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 21 để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật như Down, Patau, Edwards và khuyết tật ống thần kinh.
- Đồng thời, thực hiện siêu âm ở 2 mốc từ tuần thứ 21 đến 24 và từ tuần thứ 30 đến 32 để chẩn đoán các dị tật di truyền mới phát sinh.
Mẹ nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Có nhiều phương pháp sàng lọc, trong đó, phương pháp nổi bật hiện nay là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). NIPT là kỹ thuật khảo sát sớm dị tật với độ chính xác gần như chẩn đoán, và có ít nhất 4 ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc phổ biến khác:
- An toàn tuyệt đối cho thai nhi: NIPT không đòi hỏi nhịn ăn trước khi lấy máu và không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10ml máu của mẹ.
- Thực hiện sàng lọc sớm nhất: Điều chỉnh sớm giúp hạn chế sự tiến triển của dị tật, can thiệp sớm ít ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và tạo ra tâm lý an tâm cho gia đình.
- Độ chính xác cao >99%: NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp không xâm lấn, với tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cực thấp.
- Sàng lọc được nhiều loại dị tật: NIPT có thể sàng lọc tất cả các đột biến số lượng nhiễm sắc thể của 23 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào và ít nhất 5 đột biến cấu trúc gây các hội chứng bệnh thường gặp từ quý 1. So với Double test, Triple test chỉ sàng lọc 3 hội chứng bệnh quen thuộc gồm Down, Edward và Patau.
Lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết
Có 5 lưu ý mà thai phụ cần nắm trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh:
- Chuẩn bị tâm lý và kiến thức: Hiểu biết về các phương pháp sàng lọc, bệnh có thể sàng lọc, và thời điểm thực hiện giúp mẹ có định hướng tốt và chủ động trong việc sắp xếp thời gian đi khám thai.
- Đối với kết quả xét nghiệm dương tính: Cả NIPT với độ chính xác >99% cũng có thể bỏ sót 0.1% trẻ mắc dị tật và tỷ lệ dương tính giả có thể xảy ra. Việc lời khuyên của bác sĩ trước khi đưa ra quyết định là rất quan trọng.
- Chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín: Lựa chọn các cơ sở có trình độ chuyên môn cao giúp đảm bảo độ tin cậy và giảm tỷ lệ sàng lọc không cần thiết, đồng thời giảm nguy cơ sẩy thai.
- Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao mà cần lấy ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Độ chính xác của các xét nghiệm này dao động từ 70 đến 90%, có sự biến động khá lớn. Đối với những trường hợp có kết quả nguy cơ cao, việc chọc ối cần sự xem xét kỹ lưỡng vì có thể có nhiều em bé phát triển bình thường.
- Cần tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm vì mỗi nơi có quy trình khác nhau. Điều này giúp rút ngắn thời gian đi khám thai và mang lại tâm lý thoải mái cho thai phụ. Lời khuyên cho mẹ là nên chọn một cơ sở y tế uy tín gần nhà và làm hồ sơ quản lý thai nghén để tiết kiệm công sức cho những lần đi khám sau này.
Xem thêm: Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán trước sinh
