Xét nghiệm gen G4500 là một công cụ hỗ trợ quan trọng trong việc phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Thực hiện trước khi sinh, xét nghiệm này giúp trong việc sàng lọc, chẩn đoán dị tật và các bệnh lý di truyền ở thai nhi. Hãy cùng DNA TESTINGS khám phá thêm về loại xét nghiệm gen này trong bài viết dưới đây.
Xét nghiệm gen G4500 là gì?
Xét nghiệm gen G4500 (CES) là một công cụ quan trọng trong việc phân tích 4503 vùng mã hoá. So với các phương pháp khác như WGS và WES, mà thường phân tích lên đến 22.000 gen, xét nghiệm G4500 là lựa chọn kinh tế hơn. Mặc dù chỉ tập trung vào 4503 gen, nhưng đây là những gen được biết đến rõ nhất liên quan đến các bệnh hiện tại. Phương pháp này cung cấp tỉ lệ chẩn đoán cao và đáng tin cậy.
Xét nghiệm này tập trung vào việc phát hiện các đột biến điểm và mất đoạn, cũng như các lặp đoạn nhỏ trong gen. Mẫu bệnh phẩm thường là máu hoặc nước bọt và được tiến hành xét nghiệm bằng các thiết bị chuyên dụng.
Công dụng của xét nghiệm gen G4500
- Xét nghiệm gen G4500 giúp phát hiện các gen liên quan đến bệnh cho thai nhi trước khi sinh, từ đó phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh cho em bé.
- Xét nghiệm gen cũng có khả năng phát hiện các bất thường hiếm gặp trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Việc thực hiện xét nghiệm G4500 đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp quá trình mang thai an toàn hơn và giảm bớt lo lắng của mẹ về sức khỏe của con.
- Đối với các cặp vợ chồng lớn tuổi có nguy cơ cao sinh ra con gặp vấn đề di truyền, việc thực hiện xét nghiệm G4500 trước hôn nhân là cần thiết để đảm bảo kết quả xét nghiệm gen an toàn.
- Xét nghiệm G4500 giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó có thể đưa ra lời khuyên về việc tiếp tục thai kỳ.
- Dựa vào kết quả xét nghiệm gen, bác sĩ có thể tư vấn chế độ thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ và bé.
- Xu hướng thực hiện xét nghiệm G4500 trước khi sinh đang được nhiều cặp vợ chồng trẻ lựa chọn, mang lại sự an tâm về sức khỏe cho mẹ và bé cũng như ý nghĩa tinh thần cho gia đình.
Các loại bệnh xét nghiệm gen G4500 có thể phát hiện ở bệnh nhi
Xét nghiệm G4500 có khả năng phát hiện các loại bệnh lý liên quan dưới đây:
- Rối loạn phát triển trầm trọng bất thường bẩm sinh ở trẻ em.
- Bệnh lý thần kinh cơ ở trẻ em.
- Những rối loạn thần kinh phức tạp nghi ngờ do gen ở trẻ em.
- Nghi ngờ rối loạn đơn gen ở trẻ em.
- Bệnh nhi/bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng phức tạp, đa tổn thương.
Đối tượng xét nghiệm gen G4500
Xét nghiệm gen G4500 đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với những trường hợp bệnh phức tạp. Các bệnh nhân, bệnh nhi, và thai nhi mà có biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu và không rõ ràng thuộc vào các nhóm bệnh sau đây nên được xem xét để tiến hành xét nghiệm G4500:
- Các trường hợp có biểu hiện lâm sàng của đa tổn thương cơ quan, nơi mà sự tổn thương lan rộng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
- Những trường hợp biểu hiện lâm sàng của đa dị tật, phức tạp và dị hình, khi mà các dạng bất thường và bệnh lý không phân biệt rõ ràng và đòi hỏi phân tích sâu hơn.
- Các trường hợp xuất hiện biểu hiện lâm sàng không điển hình, khi mà triệu chứng không phù hợp với các bệnh thông thường hoặc có biểu hiện khác thường.
- Kết quả phân tích đơn gen hoặc nhóm gen âm tính nhưng vẫn có triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh, yêu cầu một cái nhìn tổng thể và sâu sắc vào gen và bệnh lý tương ứng.
- Cặp vợ chồng có nhu cầu xét nghiệm trước hôn nhân để đảm bảo sức khỏe của con cái.
- Gia đình có tiểu sử mắc bệnh di truyền, khi có nguy cơ cao cho con cái của họ.
- Mẹ bầu có tiền sử từng sảy thai và muốn tiến hành xét nghiệm gen sảy thai để giảm thiểu rủi ro cho thai kỳ tiếp theo.
- Cha mẹ muốn thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho thai nhi, giúp họ có cái nhìn toàn diện về sức khỏe của con trong tương lai.
