Bệnh Hemophilia là một tình trạng máu khó đông di truyền, có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, việc sử dụng xét nghiệm gen Hemophilia để chẩn đoán trước sinh có thể ngăn chặn việc di truyền gen bệnh này và giảm nguy cơ tử vong. Trong bài viết này, Trung tâm Xét nghiệm ADN – DNA Testing sẽ cung cấp thông tin chi tiết hơn về loại xét nghiệm này.
Thế nào là bệnh máu khó đông?
Hemophilia, hay bệnh máu khó đônh, là do giảm hoặc thiếu hụt yếu tố VIII hoặc IX cần thiết cho quá trình đông máu. Bệnh này thường dẫn đến chảy máu ở nhiều vị trí trên cơ thể, đặc biệt là ở các khớp và cơ bắp. Mức độ nặng của bệnh có thể khiến người bệnh chảy máu đến 40 lần mỗi năm, gây ra chi phí điều trị đắt đỏ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, người mắc bệnh có thể sống bình thường, trong khi bệnh nặng có thể gây mất khả năng lao động và thậm chí tử vong nếu không điều trị kịp thời.
Nguy cơ di truyền gen Hemophilia
1. Gen bệnh Hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, do đó nếu người mẹ mang gen này, có khả năng di truyền cho thai nhi:
- Thai nhi là con trai: Nhận gen bệnh và mắc bệnh Hemophilia.
- Thai nhi là con gái: Nhận gen bệnh và tiếp tục mang gen Hemophilia như mẹ.
2. Khi người phụ nữ có gen Hemophilia kết hôn với người bình thường:
Có 50% khả năng sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh:
- 25% sinh con trai mắc bệnh.
- 25% sinh con gái mang gen bệnh.
3. Trường hợp mẹ bình thường và người bố mắc bệnh Hemophilia:
- Tất cả con trai sinh ra bình thường.
- Tất cả con gái sẽ mang gen bệnh.
4. Hemophilia là căn bệnh di truyền, nhưng khoảng 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh do đột biến gen, không phải do di truyền.
Xét nghiệm gen Hemophilia giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông khi mang thai
Bác sĩ có thể ngăn chặn di truyền gen bệnh Hemophilia bằng cách chẩn đoán trước sinh dựa trên cơ chế di truyền của bệnh. Điều này cho phép người bệnh vẫn có thể sinh con và sống cuộc sống bình thường. Đối tượng nên làm xét nghiệm bao gồm người nghi ngờ mắc bệnh, người đã có con mắc bệnh, và các gia đình có người mắc bệnh.
Nếu người bị bệnh là bố, việc tránh sinh con gái có thể loại bỏ gen bệnh cho đời sau. Trong trường hợp cả hai vợ chồng mang gen bệnh hoặc người vợ mang gen bệnh, xét nghiệm trước sinh là cần thiết để sinh con khỏe mạnh và loại bỏ gen bệnh trong dòng họ.
Xét nghiệm gen Hemophilia trong nước ối là một phương pháp để phát hiện bất thường ở NST của thai nhi, thường được thực hiện vào tuần 15-20 của thai kỳ. Phương pháp này an toàn và không gây đau đớn cho người mẹ.
Ngoài ra, xét nghiệm ADN định lượng yếu tố VIII của bào thai hoặc chẩn đoán trước cấy phôi cũng là phương pháp hiệu quả để loại trừ nguy cơ mắc bệnh Hemophilia cho thai nhi.
Một số lưu ý đối với người mắc bệnh máu khó đông Hemophilia
- Thực hiện các biện pháp phòng ngừa chấn thương: Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương hoặc chảy máu, đặc biệt là các hoạt động thể thao có nguy cơ cao.
- Theo dõi triệu chứng và thăm bác sĩ định kỳ: Quan sát các dấu hiệu của chảy máu không điều khiển và thăm bác sĩ định kỳ để kiểm tra tình trạng sức khỏe và điều chỉnh liệu pháp điều trị.
- Chăm sóc răng miệng cẩn thận: Chăm sóc răng miệng đúng cách để tránh việc chảy máu nếu xảy ra tổn thương nho răng hoặc viêm nướu.
- Thực hiện các biện pháp chăm sóc sức khỏe toàn diện: Bao gồm ăn uống cân đối, tập thể dục đều đặn, tránh stress, và tuân thủ đúng phác đồ điều trị được chỉ định bởi bác sĩ.
- Thận trọng khi sử dụng các loại thuốc: Thảo luận với bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, bao gồm cả thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn.
- Tham gia các nhóm hỗ trợ: Tìm kiếm hỗ trợ từ các nhóm và tổ chức y tế có kinh nghiệm trong việc quản lý bệnh Hemophilia để có sự giúp đỡ và hỗ trợ từ cộng đồng.
