Đối với phụ nữ mang thai, thuật ngữ sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã trở nên quen thuộc. Đây là những phương pháp y tế hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán các nguy cơ về dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nhằm đảm bảo sức khỏe cho em bé. Mẹ cần lưu ý những gì khi thực hiện các quy trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh? Hãy cùng khám phá trong bài viết dưới đây từ DNA TESTINGS.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh để làm gì?
- Việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cần thiết để phát hiện sớm các bệnh lý của thai nhi hoặc trẻ mới sinh, mà thông qua chẩn đoán lâm sàng thường khó có thể phát hiện được.
- Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi, cung cấp cơ hội cho bác sỹ can thiệp hoặc điều trị sớm, và giúp cha mẹ chuẩn bị cho lần mang thai tiếp theo.
- Xét nghiệm máu gót chân hoặc lấy máu cuống rốn sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại để phát hiện nhanh chóng các bệnh liên quan đến nội tiết hoặc rối loạn di truyền, giúp điều trị kịp thời và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.
- Thống kê cho thấy hầu hết trẻ bị các dị tật bẩm sinh là do không được thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh. Việc này là quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho trẻ và là mong muốn của mọi bậc làm cha làm mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và những lưu ý
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến
TriSure Carrier là một xét nghiệm sàng lọc dành cho các cặp đôi chuẩn bị mang thai hoặc các thai phụ trong 4 tháng đầu của thai kỳ. Xét nghiệm này tập trung vào việc phát hiện 5 bệnh di truyền thể ẩn phổ biến ở người châu Á.
TriSure NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Xét nghiệm này phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, và các tình trạng khác. Được phát triển bởi Gene Solutions, TriSure NIPT có độ chính xác trên 99% và có thể thay thế các xét nghiệm sinh hóa truyền thống như Double test và Triple test.
Các lưu ý
- Để đạt hiệu quả cao nhất trong sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm phù hợp và theo dõi từng giai đoạn của thai kỳ.
- Trong giai đoạn đầu (từ tuần 11-13 của thai kỳ), ngoài siêu âm để đo các chỉ số quan trọng, cần thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Double test để phát hiện các bất thường về thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở thai nhi.
- Xét nghiệm NIPT được ưa chuộng vì độ chính xác cao (trên 99%) và khả năng phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau thông qua máu của mẹ, mà không cần phải xâm lấn.
- Thai phụ cần thảo luận với chuyên gia nếu có tiền sử bệnh tim mạch, tiểu đường hoặc các bệnh mãn tính, cũng như chia sẻ về tiền sử gia đình để nhận được lời khuyên phù hợp nhất.
- Thai phụ không cần nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, và có thể lấy máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày mà không ảnh hưởng đến kết quả.
Sàng lọc sơ sinh nên làm xét nghiệm nào?
BabySure là một kỹ thuật xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh, thường được thực hiện bằng cách lấy máu từ gót chân của bé, nhằm phát hiện nhanh chóng các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết và chuyển hóa. Các bệnh được xét nghiệm bao gồm:
- Thiếu hụt men G6PD (gây nguy cơ thiếu máu tán huyết)
- Suy giáp bẩm sinh (bệnh đần độn)
- Phenylketon niệu (gây rối loạn chuyển hoá protein)
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (gây rối loạn nước, điện giải, nam hoá cơ quan sinh dục)
- Rối loạn chuyển hoá Galactose (gây rối loạn chuyển hoá sản phẩm từ sữa)
Việc phát hiện sớm những vấn đề này giúp bác sỹ có thể điều trị kịp thời, giảm thiểu các biến chứng và di chứng không hồi phục ở trẻ, từ đó giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp cho trẻ được chẩn đoán và điều trị từ giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh ra. Điều này có ý nghĩa lớn đối với trẻ sơ sinh và gia đình, giúp giảm tỷ lệ tử vong và tránh những hậu quả nặng nề của dị tật bẩm sinh, cũng như cải thiện tương lai phát triển của trẻ. Đồng thời, sàng lọc cũng đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu số người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ đơn giản và tiết kiệm, mà còn mang lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện các bất thường về thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén trong một số trường hợp, như khi thai nhi không thể sống được hoặc mang theo các nguy cơ nghiêm trọng. Hoặc họ có thể tư vấn điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó, gia đình có thể chọn hướng đi phù hợp, tránh để ra đời những trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, góp phần giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xem thêm: Thông tin chi tiết về xét nghiệm đột biến gen Globin
