- Tổng quan về Hội chứng Patau
- Nguyên nhân Hội chứng Patau
- Đặc điểm Hội chứng Patau
- Phát hiện Hội chứng Patau từ trong thai kỳ
Cùng với hội chứng Down và Edwards thì hội chứng Patau là một trong ba hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi. Cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PATAU
– Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.
– Bình thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có chứa 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể (46 nhiễm sắc thể). Vì vậy một đứa trẻ sẽ nhận được một nửa số vật chất di truyền từ cả ba và mẹ. Hội chứng Patau được hình thành khi đứa trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể (Trisomy 13).
– Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên. Chỉ có 5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm. Rất hiếm trường hợp trẻ bị hội chứng Patau sống đến khi trưởng thành. Mặc dù em bé đó may mắn sống sót đến thời điểm 18 tuổi nhưng sẽ gặp phải vô số các vấn đề trong cuộc sống, đặc biệt có những vấn đề hết sức nghiêm trọng liên quan đến não bộ.
NGUYÊN NHÂN HỘI CHỨNG PATAU
– Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Theo như ghi chép của Thư viện Y học Quốc gia Mỹ thì đa phần các ca Trisomy 13 toàn phần mắc phải đều không phải do di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm sắc thể bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 .
– Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của người mẹ cao hơn mà thôi. Chính vì thế, tất cả chị em phụ nữ khi quyết định MANG THAI đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.
ĐẶC ĐIỂM HỘI CHỨNG PATAU
– Trẻ mắc phải Trisomy 13 vẫn có trọng lượng sinh bình thường nhưng đầu nhỏ và trán nghiêng, mũi thường lớn (củ hành), tai thấp, có hình dạng bất thường. Bên cạnh đó trẻ có nhiều khiếm khuyết về trí tuệ và bất thường ở nhiều cơ quan trong cơ thể như khuyết tật về tim, não và dây thần kinh xương sống bất thường.
- Não không phân chia thành 2 bán cầu não dẫn đến một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
- Dị tật bẩm sinh ở mắt khiến mắt nhỏ bất thường hoặc hoặc mô mắt bị tiêu biến.
- Dị tật thừa ngón tay hoặc ngón chân.
- Dị tật đầu nhỏ, cổ ngắn xương sọ phía sau nhô ra.
- Dị tật sứt môi hoặc hở vòm miệng.
- Chứng Giảm trương lực…
– Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:
- Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài.
- Nang bất thường ở thận
- Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.
- Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.
PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG PATAU TỪ TRONG THAI KỲ
① XÉT NGHIỆM SINH HÓA DOUBLE TEST, TRIPPLE TEST
– Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai 14 – 16.
– Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
② SIÊU ÂM
– Kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, siêu âm giúp xác định tuần tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy,… là cơ sở để các bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.
③ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE
– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – PRECARE là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,99%.
– NIPT-PRECRE là phương pháp hiện đại nhất và chính xác nhất hiện nay để phát hiện các bất thường về di truyền của thai nhi từ tuần thai thứ 9. Từ đó, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi sớm, giúp các mẹ bầu an tâm với một thai kỳ khỏe mạnh.
– Khi đã có kết quả xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải thực hiện lại xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.
GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT-PRECARE HẾT BAO NHIÊU TIỀN?
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Ở ĐÂU TỐT? TẠI SAO BẠN NÊN CHỌN DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS?
GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE CÔNG KHAI, KHÔNG TĂNG GIÁ
- Giá xét nghiệm NIPT-PRECARE công khai, chi phí xét nghiệm NIPT-PRECARE cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.
- Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.
- Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.
CHẤT LƯỢNG DỊCH VỤ LUÔN ĐƯỢC CHÚ TRỌNG
- Cam kết chính xác, các mẫu xét nghiệm được thực hiện tại phòng thí nghiệm trung tâm DNA TESTINGS tại TP. Hồ Chí Minh.
- Phòng thí nghiệm đạt chuẩn, kết quả được kiểm duyệt bởi TS.BS. Phạm Hùng Vân, chuyên gia hàng đầu về di truyền học.
- Trung tâm có đội ngủ bác sĩ di truyền học ở các bệnh viện hàng đầu tư vấn cho bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm.
- Cam kết đền bù khi có sai sót do lỗi từ phía trung tâm và cam kết hỗ trợ bệnh nhân khi phát sinh chi phí khi chọc ối.
Hình: Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-PRECARE tại trung tâm DNA TESTINGS.
BẢO MẬT THÔNG TIN KHÁCH HÀNG
Trung tâm chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên Đơn đề nghị phân tích NIPT-PRECARE, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:
- Đến văn phòng trung tâm DNA TESTINGS lấy kết quả xét nghiệm.
- Thông báo kết quả qua điện thoại.
- Trả kết quả xét nghiệm NIPT-PRECARE vào Zalo, Email.
- Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.
CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS
-
Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
