- Tổng quan về Hội chứng Down
- Nguyên nhân Hội chứng Down
- Đặc điểm Hội chứng Down
- Phát hiện Hội chứng Down từ trong thai kỳ
Cùng với hội chứng Patau và Edwards thì hội chứng Down là một trong ba hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi. Cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Down ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG DOWN
– Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.
– Bình thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có chứa 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể (46 nhiễm sắc thể). Vì vậy một đứa trẻ sẽ nhận được một nửa số vật chất di truyền từ cả ba và mẹ. Hội chứng Down được hình thành khi đứa trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong mỗi tế bào của cơ thể (Trisomy 21).
– Chính sự bất thường về số lượng vật chất di truyền này ảnh hưởng trực tiếp và gây ra các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
– Thực tế, hội chứng Down không thể chữa dứt điểm, tuy nhiên, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai từ những tuần đầu tiên có thể giúp nâng cao chất lượng dân số.
NGUYÊN NHÂN HỘI CHỨNG DOWN
– Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Down vẫn chưa được biết chính xác.
– Thống kê cho thấy tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
– Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới hội chứng này. Chỉ có nguy cơ trẻ mắc bệnh cao hơn khi tuổi sinh đẻ của người mẹ cao hơn mà thôi. Chính vì thế, tất cả chị em phụ nữ khi quyết định MANG THAI đều có nguy cơ mắc hội chứng Down.
ĐẶC ĐIỂM HỘI CHỨNG DOWN
– Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiện điển hình như:
- Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, cổ ngắn
- Rãnh khỉ, lưỡi dày và dài
- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Khuôn mặt đặc trưng và giống nhau, rất dễ nhận biết
- Khi mới sinh trẻ mắc Trisomy 21 thường nhỏ, phát triển kém so với trẻ bình thường
- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay
- Nuôi dưỡng khó khăn, thường gặp nhiều vấn đề về tiêu hóa
- Lớn hơn chút, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm hiểu các hoạt động sinh hoạt cá nhân: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.
- Thường kèm theo dị tật bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.
PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG DOWN TỪ TRONG THAI KỲ
① XÉT NGHIỆM SINH HÓA DOUBLE TEST, TRIPLE TEST
– Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 18, xét nghiệm Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai 14 – 16 ( độ chính xác 65 – 85 %).
– Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Edwards. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
② XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE
– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – PRECARE là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,99%.
– NIPT-PRECRE là phương pháp hiện đại nhất và chính xác nhất hiện nay để phát hiện các bất thường về di truyền của thai nhi từ tuần thai thứ 10. Từ đó, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi sớm, giúp các mẹ bầu an tâm với một thai kỳ khỏe mạnh.
– Khi đã có kết quả xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải thực hiện lại xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.
GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT-PRECARE HẾT BAO NHIÊU TIỀN?
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Ở ĐÂU TỐT? TẠI SAO BẠN NÊN CHỌN DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS?
GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE CÔNG KHAI, KHÔNG TĂNG GIÁ
- Giá xét nghiệm NIPT-PRECARE công khai, chi phí xét nghiệm NIPT-PRECARE cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.
- Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.
- Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.
CHẤT LƯỢNG DỊCH VỤ LUÔN ĐƯỢC CHÚ TRỌNG
- Cam kết chính xác, các mẫu xét nghiệm được thực hiện tại phòng thí nghiệm trung tâm DNA TESTINGS tại TP. Hồ Chí Minh.
- Phòng thí nghiệm đạt chuẩn, kết quả được kiểm duyệt bởi TS.BS. Phạm Hùng Vân, chuyên gia hàng đầu về di truyền học.
- Trung tâm có đội ngủ bác sĩ di truyền học ở các bệnh viện hàng đầu tư vấn cho bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm.
- Cam kết đền bù khi có sai sót do lỗi từ phía trung tâm và cam kết hỗ trợ bệnh nhân khi phát sinh chi phí khi chọc ối.
Hình: Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-PRECARE tại trung tâm DNA TESTINGS.
BẢO MẬT THÔNG TIN KHÁCH HÀNG
Trung tâm chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên Đơn đề nghị phân tích NIPT-PRECARE, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:
- Đến văn phòng trung tâm DNA TESTINGS lấy kết quả xét nghiệm.
- Thông báo kết quả qua điện thoại.
- Trả kết quả xét nghiệm NIPT-PRECARE vào Zalo, Email.
- Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.
CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS
-
Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
