Ngoài giai đoạn 3 tháng đầu, thai nhi vẫn có nguy cơ bị dị tật trong 3 tháng cuối. Vậy, làm thế nào để sàng lọc dị tật thai nhi 3 tháng cuối? Tất cả những thông tin cần thiết về vấn đề này sẽ được trình bày một cách chi tiết trong bài viết của trung tâm xét nghiệm ADN – DNA TESTINGS, mẹ nên không bỏ lỡ nhé!
Vì sao thai nhi bị dị tật ở 3 tháng cuối?
Các nguyên nhân gây dị tật cho thai nhi ở 3 tháng cuối bao gồm:
- Hút thuốc, uống rượu hoặc sử dụng thuốc khi mang thai.
- Bệnh lý nền của mẹ như béo phì, tiểu đường, động kinh.
- Sử dụng thuốc gây dị tật như isotretinoin, Depakin, Seduxen.
- Nhiễm virus như giang mai.
- Tuổi mẹ trên 35 tuổi và tuổi cha trên 45, tăng nguy cơ trứng mang bộ nhiễm sắc thể đột biến và tinh trùng khuyết tật.
Cách phát hiện dị tật thai nhi 3 tháng cuối?
Thực hiện kiểm tra dị tật vào 3 tháng cuối là cần thiết để không bỏ sót các trường hợp có thể điều trị giảm bớt, từ đó tránh được các cuộc phẫu thuật sớm. Hiện nay có 3 phương pháp để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi ở giai đoạn này:
1. Siêu âm: Sử dụng đầu dò có tần số 3,5 MHz để khảo sát các thông số như đường kính lưỡng đỉnh, đường kính vùng bụng, cân nặng thai, lượng nước ối,… Có thể phát hiện các dị tật như sứt môi – hở hàm ếch, chi ngắn, não úng thủy, tim bẩm sinh,…
- Chính xác: Giao động 50 – 70%.
- Chi phí: 120.000 – 200.000 đồng/lần.
- An toàn: 100%.
2. NIPT (Xét nghiệm ADN tự do trong máu mẹ): Sử dụng công nghệ tách chiết và giải trình tự các mảnh ADN nguồn gốc thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Có thể phát hiện tất cả các đột biến lệch bội của 23 cặp nhiễm sắc thể người.
- Chính xác: >99%.
- Chi phí: 6.500.000 – 18.000.000 đồng/lần.
- An toàn: 100%.
3. Chọc ối: Phân tích tế bào thu được trong nước ối bằng phương pháp ly tâm để khẳng định các chẩn đoán bất thường về bộ nhiễm sắc thể. Có thể xác định bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Chính xác: Lên tới 99.9%.
- Chi phí: 2.500.000 – 10.000.000 đồng.
Lưu ý khi làm sàng lọc dị tật thai nhi 3 tháng cuối
- Đơn vị cần phải đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm để đảm bảo chất lượng và độ tin cậy của kết quả.
- Đơn vị nên có các bác sĩ chịu trách nhiệm chuyên môn thuộc các bệnh viện tuyến cuối, tuyến trung ương để đảm bảo kỹ thuật và tay nghề.
- Thông báo rõ với bác sĩ nếu từng mang thai, sinh con bị dị tật hoặc người nhà bị dị tật để giúp bác sĩ không bỏ sót chẩn đoán.
- Mẹ nên lựa chọn phương pháp phù hợp để rút ngắn thời gian chờ đợi và tiết kiệm tiền bạc.
- Mẹ cần chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao. Cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ điều trị về xử trí hiện tại cũng như phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ sau khi sinh.
Giải đáp thắc mắc liên quan đến dị tật thai nhi 3 tháng cuối
Phát hiện dị tật thai nhi 3 tháng cuối có chữa được không?
Phát hiện dị tật thai nhi ở 3 tháng cuối có thể có cơ hội chữa trị, nhưng điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại dị tật, sức khỏe của thai nhi và tiến bộ trong kỹ thuật y khoa.
Một số dị tật có thể được sửa chữa sau khi sinh như tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, dính ngón tay, thừa ngón, và một số dị tật khác.
Tuy nhiên, những dị tật có nguyên nhân từ đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể thường không thể chữa khỏi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, bệnh Di George, bệnh Prader-Willi, và các bệnh liên quan khác. Trong những trường hợp này, việc quản lý và hỗ trợ sức khỏe cho trẻ sau khi sinh trở thành ưu tiên.
Những loại thuốc gây dị tật thai nhi 3 tháng cuối
- Nhóm thuốc an thần (Depakin, Bupropion, Ondansetron, Carbamazepine) thường bị cấm tuyệt đối sử dụng trong thai kỳ do nguy cơ gây sứt môi, hở hàm và dị tật sọ não, trừ khi mẹ mắc bệnh lý nền cần duy trì thuốc.
- Nhóm thuốc kháng sinh và kháng nấm (Tetracycline, Streptomycin, Neomycin, amikacin) không nên sử dụng trong thai kỳ và cho trẻ nhỏ vì nguy cơ gây chậm phát triển xương, vàng răng, hỏng men răng và gây điếc.
- Nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp (Enalapril, captopril) thuộc nhóm ức chế men chuyển không nên sử dụng cho phụ nữ có thai do nguy cơ gây dị tật hộp sọ và thận. Mẹ cần khai báo các bệnh lý nền để thay đổi thuốc điều trị bệnh và hạn chế nguy cơ cho thai nhi.
