Tổng Quan về Hội Chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Patau (Trisomy 13), hay còn gọi là Trisomy 13, là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi nhiễm sắc thể thứ 13 xuất hiện ba lần thay vì hai lần trong ADN của một người. Trisomy 13 ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, não và tim, cùng với các bất thường về thể chất khác trên cơ thể trẻ. Các triệu chứng của Trisomy 13 có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, và tình trạng này có nguy cơ sẩy thai hoặc tử vong trước khi trẻ tròn một tuổi.
Ảnh Hưởng và Triệu Chứng
- Trisomy 13 ảnh hưởng đến cách trẻ phát triển, gây ra các bất thường về thể chất như hở hàm ếch, thêm ngón tay hoặc ngón chân, giảm cơ bắp và đầu nhỏ. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến các triệu chứng nguy hiểm đến tính mạng.
- Các triệu chứng vật lý bao gồm hở hàm ếch, khó tăng cân, thêm ngón tay hoặc ngón chân, tai hình thành thấp trên đầu, bất thường về tăng trưởng cánh tay và chân, giảm cơ bắp, đầu và hàm nhỏ, mắt nhỏ, gần nhau hoặc không phát triển đầy đủ
- Các triệu chứng ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng bao gồm vấn đề đường tiêu hóa khiến việc ăn uống khó khăn, suy tim, vấn đề về thính giác, phổi không phát triển đầy đủ và vấn đề về thị giác
Nguyên Nhân
Trisomy 13 xảy ra do một lỗi gen ngẫu nhiên trong quá trình phát triển thai nhi, khi một nhiễm sắc thể thứ ba gắn vào một cặp nhiễm sắc thể. Một người mắc Trisomy 13 sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Trisomy 13 có thể xảy ra theo ba cách: trisomy 13 hoàn chỉnh, trisomy 13 dạng translocation, và trisomy 13 dạng mosaic
Ai Có Nguy Cơ Mắc Hội Chứng Patau (Trisomy 13)
Trisomy 13 có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai do lỗi sao chép trong quá trình phát triển thai nhi khi một nhiễm sắc thể thừa gia nhập cặp nhiễm sắc thể. Nguy cơ cao hơn ở trẻ em sinh ra từ cha mẹ trên 35 tuổi. Trisomy 13 xảy ra ước tính 1 trên 10,000 đến 20,000 ca sinh sống. Tỷ lệ tử vong cao trong những ngày đầu đời của trẻ, và nhiều thai kỳ kết thúc bằng sảy thai do các triệu chứng đe dọa tính mạng như vấn đề tim và dị tật cột sống trong quá trình phát triển thai nhi. Chỉ 5% đến 10% trẻ em sinh ra với Trisomy 13 sống sót qua năm đầu tiên.
Ảnh Hưởng của Hội Chứng Patau (Trisomy 13) đối với Cơ Thể
Trisomy 13 ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, gây ra các bất thường về thể chất như hở hàm ếch, thêm ngón tay hoặc ngón chân, cơ yếu và đầu nhỏ. Bệnh này cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng. Trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, bác sĩ có thể cung cấp xét nghiệm di truyền cùng với siêu âm thai nhi để kiểm tra sự thay đổi gen như một nhiễm sắc thể thứ ba gắn vào một cặp. Xác nhận chẩn đoán được thực hiện sau khi trẻ chào đời, khi bác sĩ có thể kiểm tra trực tiếp các triệu chứng trên trẻ và cung cấp các xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Patau (Trisomy 13). Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Cleveland Clinic – Trisomy 13 (Patau Syndrome)
