Bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS với kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn sâu rộng trong lĩnh vực y học, đã dành thời gian nghiên cứu kỹ lưỡng và biên tập lại thông tin về Hội Chứng Edwards, một tình trạng di truyền nghiêm trọng. Ông đã tỉ mỉ xem xét các nguồn thông tin khoa học và y tế chính thống, đảm bảo rằng mọi dữ liệu và sự kiện được trình bày một cách chính xác, dễ hiểu và phù hợp với người đọc.
Hội Chứng Edwards (Trisomy 18) Là Gì?
Hội chứng Edwards, hay còn gọi là trisomy 18, là một tình trạng di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến quá trình phát triển và tăng trưởng của cơ thể trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường có cân nặng thấp khi sinh, nhiều dị tật bẩm sinh và đặc điểm thể chất rõ ràng. Hội chứng Edwards có thể xảy ra với bất kỳ ai và xảy ra khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ mắc hội chứng này tăng lên với tuổi của người mẹ tại thời điểm mang thai.
Đặc Điểm và Triệu Chứng của Hội Chứng Edwards
Các triệu chứng của hội chứng Edwards thường bao gồm sự phát triển kém trước và sau khi sinh, nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển nặng nề về mặt học tập hoặc vấn đề trí tuệ. Trong thai kỳ, các dấu hiệu của hội chứng này có thể được phát hiện qua siêu âm tiền sản, bao gồm hoạt động thai nhi ít, chỉ một động mạch trong dây rốn, nhau thai nhỏ, dị tật bẩm sinh, và quá nhiều dịch ối xung quanh thai nhi.
Hội chứng Edwards thường dẫn đến sảy thai trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc trẻ sinh non. Sau khi sinh, trẻ có thể có các đặc điểm thể chất của hội chứng Edwards, bao gồm cơ thể yếu ớt, tai thấp, cơ quan nội tạng phát triển hoặc hoạt động khác thường, vấn đề về phát triển trí tuệ nặng nề, ngón tay chồng chéo và/hoặc chân vòng kiềng, kích thước cơ thể nhỏ, tiếng khóc yếu và phản ứng ít với âm thanh.
Do cơ thể phát triển không đầy đủ, trẻ mắc hội chứng Edwards thường gặp các biến chứng nghiêm trọng và thường xuyên đe dọa tính mạng, bao gồm bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận, rối loạn hô hấp, vấn đề về đường tiêu hóa và bụng, thoát vị, và gù lưng. Gần 90% trẻ mắc hội chứng Edwards gặp vấn đề về tim và đây là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong sớm ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng này, tiếp theo là suy hô hấp.
Hội chứng Edwards được chẩn đoán trong thai kỳ và xác nhận chẩn đoán sau khi trẻ sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm chọc ối, lấy mẫu nhau thai (CVS), và xét nghiệm máu sau 10 tuần thai kỳ. Sau khi sinh, trẻ sẽ được kiểm tra tim bằng siêu âm để xác định và điều trị bất kỳ tình trạng liên quan đến tim nào.
Điều Trị và Chăm Sóc Cho Trẻ Mắc Hội Chứng Edwards
Không có cách chữa trị cho hội chứng Edwards. Điều trị thường tập trung vào việc chăm sóc thoải mái cho trẻ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán, điều trị có thể bao gồm điều trị tim, hỗ trợ ăn uống, điều trị chỉnh hình, và hỗ trợ tâm lý xã hội cho gia đình và trẻ.
Hội chứng Edwards là kết quả của một đột biến gen và không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Tuy nhiên, nếu bạn đủ điều kiện cho việc kết hợp xét nghiệm gen và thụ tinh trong ống nghiệm (xét nghiệm gen trước cấy ghép), bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards.
Tỷ Lệ Sống Sót và Chất Lượng Cuộc Sống
Hầu hết các thai kỳ mắc hội chứng Edwards kết thúc bằng sảy thai hoặc sinh non. Trong số những thai kỳ sống sót đến tam cá nguyệt thứ ba, gần 40% trẻ mắc hội chứng Edwards không sống sót trong quá trình chuyển dạ, và gần một phần ba trẻ sinh non. Tỷ lệ sống sót của trẻ sinh ra với hội chứng Edwards thấp:
- Từ 60% đến 75% sống sót đến tuần đầu tiên.
- Từ 20% đến 40% sống sót đến tháng đầu tiên.
- Không quá 10% sống sót qua năm đầu tiên.
Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards sẽ cần chăm sóc chuyên biệt để đối phó với các triệu chứng độc đáo ngay sau khi sinh. Tỷ lệ sống sót thấp, đặc biệt nếu trẻ có sự phát triển chậm của các cơ quan hoặc bệnh tim bẩm sinh. Trong số 10% trẻ sống sót qua năm đầu tiên, trẻ tiếp tục sống cuộc sống đầy ý nghĩa với sự hỗ trợ đáng kể từ gia đình và người chăm sóc, vì hầu hết trẻ không bao giờ học được cách đi bộ hoặc nói.
Nguồn tham khảo: Cleveland Clinic – Edwards Syndrome (Trisomy 18)
