Tổng Quan về Hội Chứng Down
Hội chứng Down (Trisomy 21), còn được biết đến với tên gọi Trisomy 21, là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người, ảnh hưởng khoảng 5,000 trẻ em sinh ra mỗi năm ở Hoa Kỳ. Bệnh này xảy ra do có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, khiến cơ thể và não phát triển khác biệt so với trẻ em không mắc hội chứng này.
Triệu Chứng của Hội Chứng Down
Triệu chứng bao gồm:
- Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.
- Khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
- Vấn đề về tim, thận và tuyến giáp.
- Nhiều nhiễm trùng đường hô hấp.
- Rối loạn cơ xương khớp.
- Khớp linh hoạt và cơ yếu.
- Trẻ ít phản ứng với kích thích.
- Rối loạn thị giác và thính giác.
Chẩn Đoán và Xét Nghiệm
Chẩn đoán thường được thực hiện trước khi trẻ sinh ra thông qua các xét nghiệm như amniocentesis hoặc lấy mẫu lông nhung (CVS). Nếu trẻ không được chẩn đoán trước khi sinh, chẩn đoán thường bắt đầu dựa trên hình dạng cơ thể của trẻ ngay từ khi sinh. Các xét nghiệm bao gồm kiểm tra gen, xét nghiệm máu, X-quang, MRI, và CT scan.
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Down (Trisomy 21). Điều trị tập trung vào việc xử lý các vấn đề cụ thể như bệnh tim, yếu cơ hoặc cong vẹo cột sống. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down cũng được chẩn đoán với các tình trạng phụ tồn tại từ khi sinh và có thể được điều trị khi còn nhỏ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Down (Trisomy 21) là do bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, dẫn đến sự phát triển khác biệt của cơ thể và não. Rủi ro sinh con mắc hội chứng này tăng lên theo độ tuổi của người mẹ, đặc biệt là sau 35 tuổi.
Lời khuyên dành cho bạn
Trẻ em mắc hội chứng Down (Trisomy 21) cần được theo dõi y tế liên tục cho đến tuổi trưởng thành. Các chuyên gia tại Chương trình Trisomy 21 của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) sẽ hỗ trợ quản lý chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down ở mọi giai đoạn phát triển.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down (Trisomy 21) đã tăng đáng kể, từ 25 tuổi vào năm 1983 lên đến 60 tuổi ngày nay, nhờ vào tiến bộ trong lĩnh vực y học. Ngày nay, trẻ em mắc hội chứng Down tham gia vào các lớp học thông thường và nhiều người đã có thể đi học đại học, sống độc lập và có công việc.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – Cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Down (Trisomy 21). Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: CHOP – Trisomy 21 (Down Syndrome)
