Hội chứng tăng đông máu (Thrombophilia) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra các biến chứng thai kỳ nguy hiểm như sảy thai liên tiếp, thai lưu hay tiền sản giật nhưng lại ít khi được phát hiện sớm. Xét nghiệm Thrombophilia (xét nghiệm gen đông máu) ra đời như một giải pháp đột phá của y học di truyền, giúp mẹ bầu chủ động tầm soát và bảo vệ trọn vẹn hành trình đón con yêu.
Hãy cùng tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm này qua bài viết dưới đây!
I. Xét Nghiệm Thrombophilia Là Gì?
Xét nghiệm Thrombophilia (hay xét nghiệm gen tăng đông) là kỹ thuật phân tích ADN từ mẫu máu nhằm tìm kiếm các đột biến gen di truyền làm gia tăng nguy cơ hình thành cục máu đông (huyết khối) trong lòng mạch.
Trong sản khoa, xét nghiệm này có vai trò đặc biệt quan trọng. Khi mang thai, cơ thể người mẹ có cơ chế tăng đông sinh lý tự nhiên để giảm thiểu mất máu lúc sinh. Tuy nhiên, nếu người mẹ mang thêm đột biến gen Thrombophilia, máu sẽ đông đặc hơn mức bình thường, gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng ở nhau thai. Hậu quả là thai nhi không nhận đủ dưỡng chất và oxy, dẫn đến suy thai, thai chậm phát triển hoặc sảy thai.
II. Ai Nên Làm Xét Nghiệm Gen Tăng Đông Thrombophilia?
Xét nghiệm gen Thrombophilia thường được bác sĩ chuyên khoa chỉ định cho các nhóm đối tượng sau:
- Phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp: Đã từng bị sảy thai từ 2 – 3 lần trở lên không rõ nguyên nhân.
- Thai phụ có tiền sử biến chứng thai kỳ: Từng gặp phải tình trạng thai lưu, tiền sản giật, bóc tách nhau thai hoặc thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).
- Phụ nữ chuẩn bị làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Tầm soát trước khi chuyển phôi để tăng tỷ lệ đậu thai và giảm rủi ro thất bại tổ rúc.
- Người có yếu tố nguy cơ huyết khối: Tiền sử bản thân hoặc gia đình từng bị huyết khối tĩnh mạch sâu, nhồi máu cơ tim, đột quỵ khi còn trẻ tuổi.
III. Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Thrombophilia Đối Với Thai Kỳ
Việc chủ động phát hiện sớm hội chứng tăng đông máu mang lại nhiều giá trị thiết thực:
- Xác định chính xác nguyên nhân: Giải tỏa tâm lý hoang mang cho các cặp vợ chồng gặp hiếm muộn hoặc sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
- Can thiệp điều trị kịp thời: Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sản khoa sẽ lên phác đồ dự phòng bằng thuốc chống đông (như Heparin trọng lượng phân tử thấp hoặc Aspirin liều thấp) xuyên suốt thai kỳ.
- Nâng cao tỷ lệ giữ thai thành công: Nhờ can thiệp sớm, luồng máu nuôi dưỡng qua nhau thai luôn được giữ thông suốt, giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh trọn vẹn 9 tháng 10 ngày.
IV. Các Đột Biến Gen Thường Được Tầm Soát Trong Gói Xét Nghiệm
Kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại cho phép phân tích chính xác các đột biến gen gây rối loạn đông máu phổ biến nhất hiện nay:
1. Gen Yếu Tố V (FV Leiden, R2)
Đột biến gen yếu tố V Leiden làm cho yếu tố V kháng lại sự phân hủy của Protein C hoạt hóa, dẫn đến tình trạng tăng đông kéo dài và làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch.
2. Gen Yếu Tố II (Prothrombin G20210A)
Đột biến tại gen Prothrombin kích thích cơ thể sản xuất dư thừa yếu tố đông máu II trong máu. Nồng độ Prothrombin cao là nguyên nhân trực tiếp gây ra các cục máu đông bất thường.
3. Gen MTHFR (C677T và A1298C)
Đột biến gen MTHFR làm suy giảm quá trình chuyển hóa Homocysteine, dẫn đến tích tụ nồng độ Homocysteine cao trong máu (Hyperhomocysteinemia) – yếu tố làm tổn thương thành mạch và kích hoạt quá trình đông máu.
4. Gen PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1)
Gen PAI-1 đóng vai trò ức chế quá trình tiêu sợi huyết (quá trình làm tan cục máu đông). Khi gen này bị đột biến, cơ thể khó tự làm tan các cục máu đông nhỏ, gây nguy cơ tắc nghẽn vi mạch nhau thai.
V. Xét nghiệm gen đông máu bao nhiêu tiền?
Bạn đang thắc mắc về về chi phí thực hiện xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia hết bao nhiêu tiền? Tại DNA TESTINGS LAB mức giá xét nghiệm Thrombophilia vô cùng thích hợp và chính xác sẽ luôn đảm bảo sự an tâm cho mọi gia đình khi có kế hoạch chuẩn bị mang thai.
- Thời gian có kết quả: 3 – 4 ngày.
- Mẫu xét nghiệm: máu (EDTA 2ml), giữ lạnh.
- Kỹ Thuật: Sàng lọc đột biến Gen liên quan huyết khối bằng phương pháp Multiplex PCR – Fragment Analysis.
- Phương Pháp: Phân tích ADN trong nhân tế bào bằng bộ kit Devyser Thrombophilia đạt chuẩn CE-IVD.
- Chi phí thực hiện: 1.900.000 đồng/ người.
VI. Xét nghiệm gen đông máu ở đâu uy tín, chính xác?
Khi có nhu cầu muốn làm xét nghiệm gen đông máu bạn có thể liên hệ đến cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm uy tín để tiến hành thực hiện. Tại DNA TESTINGS LAB với hệ thống trang thiết bị hiện đại, với rất nhiều văn phòng thu nhận mẫu trên toàn quốc. DNA TESTINGS LAB vẫn luôn là sự lựa chọn ưu tiên quan trọng của rất nhiều khách hàng trong suốt hơn 10+ năm qua.
Những ưu điểm khi làm xét nghiệm tại DNA TESTINGS LAB:
- Đội ngũ các chuyên gia, bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm làm việc, chuyên môn cao.
- Hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại.
- Phòng lab xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO
- Chi phí xét nghiệm phù hợp.
- Hỗ trợ thu mẫu tại nhà vô cùng tiện lợi và an toàn.
💡 Lời Khuyên Từ Chuyên Gia
Hội chứng tăng đông máu Thrombophilia hoàn toàn có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm và tuân thủ đúng phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn đang gặp khó khăn trên hành trình tìm con hoặc có tiền sử biến chứng thai kỳ, đừng ngần ngại thực hiện xét nghiệm gen Thrombophilia để chủ động bảo vệ hạnh phúc gia đình.
📩 Liên hệ ngay với chúng tôi để được đội ngũ chuyên gia tư vấn chi tiết về gói xét nghiệm Thrombophilia và nhận ưu đãi mới nhất!
