Thông tin chi tiết về xét nghiệm Panorama

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Panorama

Ưu điểm:

• Độ chính xác cao: Xét nghiệm Panorama có độ chính xác cao trong việc phát hiện các biến đổi genetictích cực hoặc tiêu cực ở thai nhi, bao gồm cả các trisomy phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
• Không xâm lấn: Phương pháp này không gây đau đớn hay rủi ro cho thai phụ hoặc thai nhi vì chỉ yêu cầu lấy mẫu máu từ thai phụ.
• Thời gian nhanh chóng: Kết quả thường được sản xuất trong khoảng thời gian ngắn, thường là một vài tuần sau khi mẫu máu được lấy.
• Khả năng phát hiện các biến đổi gen khác nhau: Ngoài việc phát hiện các trisomy phổ biến, xét nghiệm Panorama cũng có thể phát hiện các biến đổi gen khác như biến đổi gen giới tính (ví dụ như hội chứng Turner hoặc Klinefelter) hoặc các đột biến de novo.

Nhược điểm:

• Chi phí: Xét nghiệm Panorama có thể tương đối đắt đỏ và không phải lúc nào cũng được bảo hiểm y tế chi trả.
• Tỉ lệ giả dương: Mặc dù độ chính xác cao, nhưng như bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào khác, Panorama cũng có thể tạo ra kết quả giả dương, có nghĩa là kết quả dương tính nhưng thai nhi thực sự không có vấn đề genetictích cực. Điều này có thể gây lo lắng và căng thẳng không cần thiết cho bậc cha mẹ.
• Khả năng phát hiện hạn chế: Mặc dù Panorama có khả năng phát hiện nhiều loại biến đổi gen, nhưng không thể phát hiện tất cả các vấn đề genetictích cực có thể xảy ra trong thai kỳ.
• Không phải là xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm Panorama chỉ là một xét nghiệm sàng lọc và không thể chẩn đoán chính xác vấn đề genetictích cực của thai nhi. Đối với các kết quả đáng ngờ, cần thêm các xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm vô cực (CVS) hoặc xét nghiệm không xâm lấn (NIPT).

Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm Panorama

• Phụ nữ có tuổi mẹ cao: Phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn để sinh ra thai nhi có vấn đề genetictích cực như hội chứng Down, do đó thường được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm Panorama để đánh giá nguy cơ này.
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao: Nếu xét nghiệm sàng lọc ban đầu (ví dụ như xét nghiệm sàng lọc lần đầu) cho thấy nguy cơ cao về các vấn đề genetictích cực, xét nghiệm Panorama có thể được thực hiện để xác định chính xác hơn nguy cơ của thai nhi.
• Lịch sử gia đình hoặc y tế cá nhân: Phụ nữ có lịch sử gia đình hoặc y tế cá nhân liên quan đến các vấn đề genetictích cực như trisomy hoặc các hội chứng genetictích cực khác cũng có thể được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm Panorama.
• Kết quả siêu âm bất thường: Nếu siêu âm thai phát hiện các biểu hiện bất thường hoặc nghi ngờ về thai nhi, xét nghiệm Panorama có thể được thực hiện để đánh giá nguy cơ genetictích cực.
• Khao khát thông tin sớm: Một số bậc cha mẹ có thể muốn biết ngay thông tin về nguy cơ genetictích cực của thai nhi để có thể chuẩn bị tâm lý và hỗ trợ cho thai kỳ và quyết định sau này.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Panorama