Bất thường bẩm sinh là một vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe, tính mạng và tương lai của trẻ. Đặc biệt, các bất thường di truyền thường không thể chữa trị hoàn toàn, chiếm khoảng 0,1 – 0,2% số trẻ sinh ra mỗi năm và gây ra nhiều dị tật. Xét nghiệm BoBs là một trong những phương pháp chẩn đoán trước sinh, sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để cho kết quả nhanh chóng và chính xác. Hãy cùng DNA Testing tìm hiểu chi tiết về loại xét nghiệm này!
Vai trò của xét nghiệm BoBs chẩn đoán trước sinh
Các bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh không mong muốn, vì chúng có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và cuộc sống, thường không có biện pháp điều trị. Những bất thường di truyền thường gây ra nhiều vấn đề về hình thái, có thể trở nặng hơn theo thời gian phát triển và lớn lên của trẻ.
Trên toàn cầu, các chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đang phát triển mạnh mẽ, với mục tiêu chính là phát hiện sớm các bất thường di truyền có thể xảy ra. Một số bất thường đã được phát hiện thông qua các chương trình này bao gồm Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, bất thường về giới tính NST, và đột biến vi mất đoạn NST.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh BoBs (Prenatal BACs-on Beads), sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử, nhằm phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST nếu có trong tế bào ối của thai nhi. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện các bất thường ở các cặp NST 13, 18, 21, X, Y cùng 9 hội chứng vi mất đoạn. Kết quả thường được thu được trong khoảng 48 – 72 giờ sau khi thực hiện xét nghiệm.
Nguyên lý kỹ thuật xét nghiệm BoBs
Phương pháp sử dụng mẫu dò là các chuỗi nhiễm sắc thể nhân tạo, chứa các đoạn DNA ngắn của con người, được ghép nối với các hạt bead. Mỗi loại hạt bead này được ghép với một chuỗi DNA dò khác nhau. Vì vậy, có đến 5 loại chuỗi dò khác nhau được sử dụng đặc biệt cho từng loại nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y, cùng với 4 – 8 loại chuỗi dò cho vùng liên quan đến đột biến mất đoạn.
Bước cuối cùng là gắn phân tử được đánh dấu vào mẫu DNA. Ở đây, các hạt bead sẽ được đọc bằng máy quét Luminex 200 trên hệ thống, để đo lượng tín hiệu huỳnh quang của DNA chứng và DNA mẫu.
Quá trình đọc kết quả xét nghiệm như sau:
- Nếu tỉ lệ giữa lượng DNA mẫu và DNA chứng trong mẫu cần phân tích là 1, tức là tỉ lệ cân bằng, thì điều này cho thấy số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi bình thường.
- Nếu tỉ lệ lượng DNA mẫu nhỏ hơn so với DNA chứng, tức là tỉ lệ nhỏ hơn 1, thì mẫu DNA cần phân tích thiếu DNA (có thể là đột biến mất đoạn).
- Nếu tỉ lệ lượng DNA mẫu lớn hơn so với DNA chứng, tức là tỉ lệ cao hơn 1, thì mẫu DNA cần phân tích thừa DNA, có thể là đột biến thêm đoạn.
Xét nghiệm Bobs chẩn đoán trước sinh giúp xác định dị tật
Xét nghiệm BoBs được chỉ định khi nào?
Xét nghiệm này được chỉ định như một loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, thường đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối khi thai phụ có ít nhất một trong các yếu tố sau:
- Kết quả của xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) cho thấy có nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
- Siêu âm thai phát hiện hình ảnh bất thường, gợi nguy cơ về dị tật như: đoạn vùng mờ sau gáy ≥3mm, việc bàn tay nắm, thiểu số xương mũi, bàn chân có dạng vẹo, dị tật ống tiêu hóa, hoặc dị tật tim, và các biểu hiện tương tự.
- Thai phụ đạt độ tuổi trên 35, với nguy cơ cao về dị tật thai nhi.
- Thai phụ hoặc đối tác của thai phụ có tiền sử gia đình về bệnh di truyền hoặc các bất thường về NST.
Nên thực hiện xét nghiệm BoBs sàng lọc ở đâu?
Đề xuất rằng thai phụ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi tại các cơ sở y tế lớn, uy tín và được trang bị thiết bị hiện đại để đảm bảo kết quả chính xác nhất có thể. Khi kết quả xét nghiệm bất thường, việc tiến hành xét nghiệm bổ sung hoặc tư vấn về biện pháp điều trị cũng cần được thực hiện một cách dễ dàng và nhanh chóng.
Hiện nay, xét nghiệm này được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm DNA Testing, được trang bị hệ thống thiết bị Luminex 100/200 đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012. Mẫu xét nghiệm DNA sẽ được so sánh với mẫu DNA chứng để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể có thể có. Với đội ngũ y bác sỹ và chuyên gia giàu kinh nghiệm và được đào tạo chuyên môn cao, việc tư vấn và hỗ trợ thai phụ sẽ được thực hiện một cách tận tình nhất dựa trên kết quả xét nghiệm.
Các ưu điểm của xét nghiệm tại DNA Testing bao gồm:
- Khả năng chẩn đoán chính xác lên tới 100% các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến gây ra các hội chứng như Down, Patau, Edward, Turner, Jabcobs, Klinefelter.
- Khả năng phát hiện các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion syndromes) gây ra 9 hội chứng như William-Beuren, Smith-Magenis, Langer-Giedion, WolfHirschhorn, Cri du Chat, Prader- Willi/Angelman, DiGeorge và Miller-Dieker.
- Yêu cầu một lượng ít tế bào ối để thực hiện xét nghiệm.
- Không cần thời gian nuôi cấy, kết quả được trả nhanh trong khoảng 48 – 72 giờ.
Tuy nhiên, việc phân tích mẫu từ tế bào dịch ối có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi, gây ra nguy cơ biến chứng như nhiễm trùng hoặc dịch ối. Do đó, xét nghiệm này chỉ nên được thực hiện khi được bác sĩ chỉ định, sau khi thai phụ đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua huyết thanh mẹ hoặc siêu âm và kết quả cho thấy nguy cơ thai nhi bị dị tật cao. Trong tình huống này, kết quả của xét nghiệm BoBs sẽ giúp xác định chính xác tình trạng của thai nhi, từ đó đưa ra biện pháp điều trị và giải quyết sớm.
Mặc dù xét nghiệm này có thể phát hiện nhiều đột biến nhiễm sắc thể phổ biến và vi mất đoạn với tỉ lệ cao, nhưng vẫn có những đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp không được phát hiện. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng không thể phát hiện nhiều loại bất thường di truyền khác nằm ngoài phạm vi của bộ hóa chất.
Xem thêm: Làm xét nghiệm NIPT có cần xét nghiệm Triple Test không?
Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện và quản lý các vấn đề sức khỏe của thai nhi. Các công nghệ và phương pháp xét nghiệm ngày càng được cải tiến và phát triển, mang lại những cơ hội lớn cho việc chẩn đoán sớm và đưa ra biện pháp điều trị phù hợp.
