XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN TĂNG ĐÔNG MÁU THROMBOPHILIA

  • Hội chứng tăng đông máu Thrombophilia là gì? 
  • Xét nghiệm tăng đông máu Thrombophilia ở đâu?
  • Xét nghiệm tăng đông máu Thrombophilia bao nhiêu tiền?

1. HỘI CHỨNG TĂNG ĐÔNG MÁU THROMBOPHILIA LÀ GÌ? 

Thrombophilia hội chứng tăng đông máu, chỉ tình trạng mà một người dễ hình thành các huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch, là hệ quả của yếu tố di truyền hoặc các yếu tố mắc phải, hoặc cả hai. Người gặp phải tình trạng này sẽ bị tăng nguy cơ bệnh huyết khối tĩnh mạch (Venous Thromboembolism – VTE);

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Tình trạng rối loạn tăng đông máu còn là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sự phát triển bệnh thuyên tắc huyết khối trong thai kỳ và từ đó dẫn tới nhiều bệnh lý như:

  • Thai chậm phát triển,
  • Các dạng nghiêm trọng của việc bong nhau thai sớm và tiền sản giật,
  • Thai lưu
  • Sảy thai liên tiếp.

► Phân Loại Thrombophilia

Thrombophilia di truyền:

Do một số đột biến trong các gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu như yếu tố V Leiden, V R2, Prothrombin, yếu tố II…

Hội chứng tăng đông thrombophila bẩm sinh phổ biến nhất là những dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu. Những yếu tố phổ biến nhất là yếu tố V Leiden (đột biến gen FV ở vị trí 1691) và prothrombin G20210A (đột biến ở prothrombin ở vị trí 20210 của gen). Bệnh huyết khối di truyền do đột biến yếu tố V Leiden chiếm khoảng 5% ở châu Âu, trong khi đột biến G20210A có ở 2% dân số. Các trường hợp này thường gây ảnh hưởng nhẹ.

Các dạng hiếm gặp của bệnh huyết khối bẩm sinh thường do thiếu các chất chống đông máu tự nhiên. Trường hợp này có khuynh hướng gây huyết khối nặng hơn. Những nguyên nhân chính bao gồm thiếu antithrombin III (ATIII, serpin), thiếu protein C và thiếu protein S. Bệnh huyết khối hiếm gặp hơn là đột biến yếu tố XIII và rối loạn protein tiêu sợi huyết có tính gia đình (fibrinogen bất thường).

Nhóm máu có thể cũng liên quan đáng kể đến nguy cơ gây ra hội chứng rối loạn đông máu thrombophilia. Những người có nhóm máu không phải nhóm O có nguy cơ cao gấp 2 – 4 lần. Nhóm máu O có liên quan đến giảm nồng độ yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII, hai yếu tố có liên quan đến nguy cơ bệnh huyết khối.

Thrombophilia mắc phải:

Hội chứng Antiphospholipid (APS) Lupus anticoagulant, anticardiolipin, Beta – 2 glycoprotein-1.

Thiếu hụt protein S và protein C

Một số bệnh mắc phải làm tăng nguy cơ bệnh huyết khối. Một ví dụ nổi bật là hội chứng kháng phospholipid,[1, 6] do các kháng thể chống lại các thành phần của màng tế bào, đặc biệt là lupus anticoagulant, kháng thể kháng cardiolipin và kháng thể kháng β2-glycoprotein 1; do đó kháng lipid được coi là một bệnh tự miễn. Trong một số trường hợp, hội chứng kháng phospholipid có thể gây huyết khối động mạch cũng như tĩnh mạch, có liên quan chặt chẽ hơn đến sảy thai.

Giảm tiểu cầu do heparin (HIT) là do phản ứng của hệ thống miễn dịch chống lại thuốc chống đông máu heparin (hoặc các dẫn xuất của nó). HIT làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch và động mạch. Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH) là một tình trạng hiếm gặp do những thay đổi trong gen PIGA, gen này có vai trò bảo vệ tế bào máu khỏi hệ thống bổ thể. PNH làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch đồng thời cũng có liên quan đến thiếu máu tán huyết.

Ngoài ra, bệnh hồng cầu hình liềm (do đột biến của hemoglobin) được coi là một dạng bệnh huyết khối nhẹ do suy giảm tuần hoàn máu. Tương tự, rối loạn tăng sinh tủy, trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu, dẫn đến hình thành huyết khối, đặc biệt là trong bệnh đa hồng cầu (thừa hồng cầu) và tăng tiểu cầu thiết yếu (thừa tiểu cầu).

Ung thư, nhất là khi di căn, là một yếu tố nguy cơ đối với huyết khối.

Phụ nữ mang thai cũng tăng nguy cơ bị bệnh huyết khối. Điều này có thể là kết quả của tình trạng tăng đông máu sinh lý trong thai kỳ để bảo vệ khỏi xuất huyết sau sinh.

Nội tiết tố nữ estrogen, khi được sử dụng trong viên uống tránh thai kết hợp và trong liệu pháp thay thế hormone tiền mãn kinh, có thể làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch gấp 2 – 6 lần.

Béo phì cũng được coi là một yếu tố nguy cơ của bệnh rối loạn tăng đông máu (làm tăng hơn gấp đôi nguy cơ), nhất là khi người bệnh có sử dụng thuốc tránh thai hoặc trong thời gian sau phẫu thuật. Nhiều bất thường về đông máu khác nhau đã được mô tả ở người béo phì. Ở những người này có nồng độ cao hơn của chất ức chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-I/Serpin E1), một chất gây tăng đông.

Ban xuất huyết bạo phát ở một bé gái  được chẩn đoán là do thiếu hụt protein S.

Thrombophilia phối hợp:

Bao gồm do di truyền và mắc phải. Ví dụ đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và sự thiếu hụt của folate tự nhiên (vitamin B9), vitamin B12.

VTE có rất nhiều dạng khác nhau nhưng phần lớn các trường hợp có thể chia làm hai dạng phổ biến:

– Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein thrombosis – DVT): thường gây ra các cơn đau nhức tại các vùng mạch máu ở sâu trong lớp biểu bì.

 

– Tắc mạch phổi hay thuyên tắc phổi (Pulmonary embolism – PE): gây ra các bệnh thứ phát liên quan đến đường hô hấp .

Người bệnh cần chú ý rằng ngoài gây bệnh huyết khối, trạng thái tăng đông có thể tăng nguy cơ xơ vữa động mạch, bệnh động mạch là nguyên nhân của nhồi máu cơ tim và các dạng bệnh tim mạch khác.

2. CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC HỘI CHỨNG TĂNG ĐÔNG THROMBOPHILIA

Thrombophilia có thể được chẩn đoán dựa vào xét nghiệm sinh hóa máu.

Các xét nghiệm cho tình trạng thrombophilia là các xét nghiệm định lượng nồng độ hoặc hoạt tính của các yếu tố tham gia vào quá trình đông máu, bao gồm đếm tế bào tổng số, thời gian prothrombin, thời gian prothrombin từng phần, thời gian thrombin và thời gian reptilase, chống đông lupus, v.v… Từ kết quả xét nghiệm trên, dựa vào cơ chế bệnh để chẩn đoán tình trạng bệnh huyết khối.

Để các kết quả chính xác cho hội chứng tăng đông thrombophilia, các xét nghiệm sinh hóa cần thực hiện vài tuần hoặc vài tháng sau khi bệnh nhân trải qua đợt huyết khối tĩnh mạch hoặc thuyên tắc phổi, vì các tình trạng này có thể ảnh hưởng tới kế quả xét nghiệm (thrombophilia và bệnh huyết khối không hẳn là một, trong khi chúng ta đang muốn chẩn đoán tình trạng thrombophilia). Thường thì bệnh nhân sẽ phải chờ đến khi thuốc làm loãng máu (thuốc chống đông máu) như warfarin, hết tác dụng – có thể cần 4 – 6 tuần. Nếu người cần xét nghiệm gần đây có mang thai, xét nghiệm cần phải trì hoãn đến 8 tuần sau khi sinh, bởi hiện tượng tăng đông sinh lý ở thai phụ làm sai lệch kết quả.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh có thể được sử dụng để phát hiện xem bệnh nhân có các cục máu đông bất thường hay không: siêu âm Doppler, chụp cộng hưởng từ, chụp tĩnh mạch (MRI), chụp vi tính cắt lớp (CT), quét thông khí/tưới máu.

Sàng lọc tăng đông di truyền

Tăng đông di truyền chủ yếu rơi vào hai nhóm: trạng thái nguy cơ huyết khối thấp, ví dụ như trường hợp kháng protein C hoạt hóa (do đột biến yếu tố V Leiden) và trạng thái nguy cơ huyết khối cao hiếm, bao gồm thiếu protein C, S. Những gen sau đây được khuyến nghị đưa vào xét nghiệm sàng lọc:

  • Gen yếu tố V Leiden (F5, đột biến G1691A)
  • Gen yếu tố II (Prothrombin, đột biến G20210A)
  • Gen MTHFR (đột biến C677T)
  • Gen antithrombin, protein C, S

Kết quả xét nghiệm Thrombophilia 6

Kết quả xét nghiệm Thrombophilia 12

3XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN THROMBOPHILIA (TĂNG ĐÔNG MÁU) TẠI ĐÂU.

Những ai nên xét nghiệm bệnh rối loạn tăng đông di truyền

Xin lưu ý: Xét nghiệm sàng lọc bệnh huyết khối di truyền KHÔNG được chỉ định ở những bệnh nhân KHÔNG gặp phải tình trạng huyết khối tĩnh mạch.

1.  Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh tăng huyết khối

  • Khuyến cáo nên thực hiện tầm soát bệnh huyết khối ở những bệnh nhân sau:
  • Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
  • Người gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch không rõ nguyên nhân
  • Huyết khối ở các vị trí bất thường
  • Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ rơi vào trường hợp 1-3 kể trên
  • Phụ nữ bị sẩy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 lần
  • Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
  • Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát

2. Người thân trực hệ KHÔNG có triệu chứng bệnh huyết khối.

  • Xét nghiệm sàng lọc huyết khối di truyền cũng nên cân nhắc dành cho người thân ở độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử huyết khối tĩnh mạch.
  • Xác định sớm nguy cơ bệnh huyết khối cho các thành viên trong gia đình có thể tạo cơ hội cho việc điều trị đích ngắn hạn trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ: phẫu thuật, chấn thương...).

4. Trung Tâm Xét Nghiệm Bệnh Lý Di Truyền DNA TESTINGS Điểm Đến Tin Cậy Của Bạn.

  • Khi đến trung tâm DNA TESTINGS bạn sẽ không phải lo lắng xét nghiệm bệnh Thrombophilia (tăng đông mau) ở đâu để có kết quả chính xác, giá cả hợp lý nữa. Tại đây, bạn sẽ được tư vấn bởi chuyên gia được chẩn đoán bệnh bởi các bác sĩ chuyên khoa về xét nghiệm phân tích di truyền.
  • Đồng thời cơ sở vật chất hiện đại, máy móc xét nghiệm tiên tiến chắc chắn sẽ cung cấp cho các bạn dịch vụ tốt nhất và nhanh chóng nhất. Sàng lọc nguy cơ huyết khối bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger có kết quả nhanh chóng chỉ sau 5 ngày làm việc chúng tôi đã có thể trả kết quả có chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn và hỗ trợ cho quá trình điều trị của bạn.

GIÁ XÉT NGHIỆM THROMBOPHILIA (TĂNG ĐÔNG MÁU) TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS

GÓI NGƯỜI THỰC HIỆN GIÁ 1 NGƯỜI (VNĐ)
THỜI GIAN

Thrombophila 6

CHA/MẸ

2.000.000

5 ngày

Thrombophila 12

CHA/MẸ

2.500.000

5 ngày

  • Mẫu thực hiện xét nghiệm lấy 2ml máu EDTA
  • Lấy 3 que niêm mạc miệng

VÌ SAO BẠN NÊN CHỌN TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN DNA TESTINGS

1. DNA TESTINGS là trung tâm hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt nam

2. Hàng năm chúng tôi đã thực hiện hàng nghìn ca xét nghiệm.

3. Trung tâm có phòng lab với qui mô lớn thiết bị hiện đại công nghệ tiên tiến nhất hiện nay Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR... Theo tiêu chuẩn quốc tế.

4. Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline: 0906 8797 00 để đặt lịch hẹn.

 Giá xét nghiệm bệnh lý di truyền 

XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS

 

Bạn có những thắc mắc về trung tâm xét nghiệm adn. Bạn có thể Click vào đăng ký dưới đây

Trung Tâm DNA TESTINGS sẽ liên hệ lại với bạn để giải đáp những thắc mắc, cũng như tư vấn cho bạn trong ngày

Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ với chúng tôi

Chúng tôi rất hân hạnh được phục vụ Quý khách trên toàn quốc

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN - DNA TESTINGS
Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3:
- Địa chỉ : Tầng 8, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P 6, Q 3. TP.HCM

- Hotline: 0901.323.100
Quận 11:
- Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
- Hotline : 0901.323.100
Quận Thủ Đức:
- Địa chỉ : Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
- Hotline : 0902.313.800
Địa chỉ tại Hà Nội:
- Địa chỉ : 
Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội

- Hotline : 0902313800
Hệ thống trung tâm : Xem chi tiết tại đây 
Điện thoại: (028) 3 520 87 67 - Fax: (028) 3 520 87 68
Website: trungtamadn.com

LIÊN HỆ NHANH VỚI TRUNG TÂM BẰNG CÁC CÁCH SAU:

                 
 

Để lại số điện thoại nhân viên chúng tôi sẽ gọi lại tư vấn trong 5 phút. Và hoàn toàn miễn phí

* Chú ý : Khi bạn gửi thông tin cho chúng tôi cũng đã đồng ý với Chính sách và quy định chung của website