Với mong muốn mang đến những sự lựa chọn tốt hơn nữa cho thai phụ đồng thời hỗ trợ tốt nhất cho Quý đối tác và Bác sĩ, DNA TESTINGS đã không ngừng cải thiện, nâng cấp các gói xét nghiệm NIPT – PRECARE (sàng lọc dị tật thai nhi) nhằm mang đến những sản phẩm tối ưu và phù hợp cho nhu cầu của các mẹ bầu nhưng mức giá vẫn không thay đổi.
Chi tiết chương trình mở rộng gói xét nghiệm NIPT
Thứ 1: Mở rộng phạm vi xét nghiệm gói NIPT 7 từ 7 hội chứng bất thường NST lên 8 hội chứng bất thường NST bao gồm: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY).
Thứ 2: Bổ sung thêm hội chứng Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) so với gói cũ Hội chứng Klinefelter (XXY).
Thứ 3: Nâng cấp từ 86 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn LÊN thành 122 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn.
***Áp dụng từ ngày 15/07/2024.
Thông tin thêm về hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY):
Hội chứng 48, XXXY là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể khác nhau giữa các cá thể mang hội chứng. Các biểu hiện bất thường của hội chứng này bao gồm:
- Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết nam giới mắc hội chứng 48, XXXY đều bị thiểu năng trí tuệ kèm theo khó khăn trong học tập. Đặc biệt ảnh hưởng đến sự phát triển lời nói và ngôn ngữ, gây khó khăn trong giao tiếp có thể góp phần gây ra các vấn đề về hành vi, bao gồm cáu kỉnh hoặc giận dữ. Nam giới mắc hội chứng 48,XXXY có xu hướng lo lắng, khả năng tập trung ngắn và suy giảm các kỹ năng xã hội.
- Bất thường về thể chất: Nam giới mắc hội chứng 48, XXXY có xu hướng cao hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, với chiều cao trung bình khi trưởng thành là trên 1.82m. Hội chứng 48,XXXY cũng liên quan đến trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) và các vấn đề về phối hợp làm chậm sự phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi lại. Những khác biệt về thể chất khác liên quan đến hội chứng 48, XXXY bao gồm sự kết hợp bất thường của một số xương ở cẳng tay (đồng bộ xương quay), phạm vi cử động khớp lớn bất thường ( giảm khả năng duỗi ), bất thường ở khuỷu tay, ngón út cong và bàn chân bẹt. Những các thể mang hội chứng có thể có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm mắt cách xa nhau, góc ngoài của mắt hướng lên trên và các nếp gấp da che góc trong của mắt ( nếp gấp thượng vị). Tuy nhiên, một số nam giới mắc hội chứng 48,XXXY không có những khác biệt này trên khuôn mặt
- Không có khả năng sinh con (vô sinh): Hội chứng 48, XXXY làm gián đoạn quá trình phát triển sinh dục ở nam giới. Dương vật ngắn hơn bình thường và tinh hoàn có thể không hạ xuống (chúng nằm bất thường bên trong xương chậu hoặc bụng). Tinh hoàn nhỏ và không sản xuất đủ testosterone (hormone chỉ đạo quá trình phát triển tình dục ở nam giới). Thiếu hụt testosterone thường dẫn đến dậy thì không hoàn toàn. Bắt đầu từ tuổi vị thành niên, các nam giới bị ảnh hưởng có thể có lông cơ thể thưa thớt và một số bị vú to(gynecomastia). Tinh hoàn của họ thường không sản xuất tinh trùng, vì vậy hầu hết nam giới mắc tình trạng này đều vô sinh.
Đây là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính rất hiếm gặp với tỷ lệ các bé trai sinh ra mang hội chứng này từ 1/17000 đến 1/50000.
Nguyên nhân xảy ra hội chứng này do bất thường trong quá trình phân ly của trứng hoặc tinh trùng.
Mọi thắc mắc liên quan, Quý Khách hàng vui lòng liên hệ đến số Hotline 0938 232 900 để được hỗ trợ.
