SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY TRÊN 3.5 CÓ NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT KHÔNG

  • Các hội chứng có thể mắc phải khi đo độ mờ da gáy dày trên 3.5 mm.
  • Siêu âm độ mờ da gáy dày trên 3.5 mm có nên làm NIPT hay không?

1. CÁC HỘI CHỨNG CÓ THỂ MẮC PHẢI KHI ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY TRÊN 3.5 

-  Siêu âm đo độ mờ da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng qua đó giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường về hình thái của bé giúp xác định thai nhi có bị Down hay không và một hội chứng mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 có tên khoa học là Hội chứng DiGeorge (22q11.2) từ đó có các biện pháp chẩn đoán và điều trị sớm . 

- Hiện tại theo một số mẹ bầu vừa thăm khám tại các bệnh viện phụ sản khi mẹ bầu siêu âm đo độ mờ da gáy dày từ 3.5mm trở lên thì đa số sẽ được chỉ định chọc ối vào tuần thứ 16 để làm xét nghiệm chẩn đoán mà không phải làm một xét nghiệm sàng lọc nào khác như double test hay nipt. Làm mẹ bầu rất hoang mang và lo lắng.

HỘI CHỨNG DIGORGE (22q11) LÀ GÌ? 

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra do việc bị mất từ 30 đến 40 gen ở giữa nhiễm sắc thể 22 tại một vị trí được gọi là 22q11.2. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người.

ảnh mất đoạn gen q11.2

Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh. Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.

Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ.

Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11.2 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge, mặc dù bản thân bố mẹ không biết mình mắc bệnh.

Các Bệnh Lý Phổ Biến Khi Người Bệnh Mang Hội Chứng DiGeorge (22q11.2)

  • Các bệnh lý tim mạch, dị tật tim từ khi mới sinh.
  • Suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn, nhiễm trùng thường xuyên.
  • Các bệnh về đường hô hấp.
  • Bất thường về thận, dạ dày, ruột, tuyến Ức.
  • Giảm lượng tiểu cầu.
  • Lượng canxi trong máu thấp, dẫn đến bệnh Động kinh.
  • Mất thính lực.
  • Suy giảm khả năng học tập, chậm nói, thiểu năng trí tuệ. Có thể dẫn đến các bệnh về tâm thần như hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, lo lắng, khó hòa nhập, giao tiếp xã hội, lâu dần thành bệnh tự kỷ.

2. SIÊU ÂM ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY TRÊN 3.5 CÓ NÊN LÀM NIPT KHÔNG?

- Thực tế tại các bệnh viện hiện nay đều có gói xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh nipt tuy nhiên sản phẩm nipt tại các đơn vị đó không thể sàng lọc được hội chứng DiGeorge (22q11.2).

-  Nhằm giảm thiểu rủi ro khi chọc ối cho sản phụ, mẹ bầu khi siêu âm độ mờ da gáy dày trên 3.5mm có thể thực hiện xét nghiệm NIPT-PRECARE PLUS 112 tại trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS. Gói xét nghiệm NIPT-PRECARE PLUS 112 là gói xét nghiệm cao cấp nhất hiện nay có khả năng phát hiện đến 112 bệnh trong đó có hội chứng mất đoạn DiGeorge (22q11.2)

 - Cụ thể sàng lọc 26 bệnh trên 23 cặp nhiễm sắc thể trong đó có bệnh Down (T21), Bệnh Edwards (T18), Patau (T13), Tuner (XO), Klinefelter (XXY), siêu nữ (XXX), Jacob (XYY.

- 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn > 10mb.

- 20 hội chứng xóa vi đoạn > 5mb.

KẾT QUẢ NIPT-PRECARE PLUS 112


KẾT QUẢ NIPT PLUS 112

KẾT QUẢ NIPT PLUS 112

XÉT NGHIỆM NIPT PLUS 112

KẾT QUẢ NIPT PLUS 112

Sử dụng công nghệ đạt chứng nhận CE-IVD tin tưởng mang đến cho mẹ bầu một thai kì khỏe mạnh an tâm hơn trong suốt thai kì.

MẸ BẦU NÀO NÊN CHỌN GÓI XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE PLUS 112 BỆNH.

Siêu âm đo độ mờ da gáy dày trên 3.5mm.

- Nhóm bệnh nhân hiếm muộn.

- Bạn mang thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.

- Bạn đã từng mang thai hoặc sinh con bị dị tật.

- Bạn đã từng xảy thai không rõ nguyên nhân.

PHÍ XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE PLUS 112

- Chỉ sử dụng từ 4 - 7ml máu tĩnh mạch của mẹ.

- Thời gian có kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc.

GÓI THỰC HIỆN PHÍ XÉT NGHIỆM (VNĐ) TRẢ KẾT QUẢ
NIPT-PRECARE PLUS 112
ĐƠN THAI
8.500.000
7 ngày

CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS

  • Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT - PRECARE như sau:
1. Kết quả “Nguy cơ cao”
  • Nếu kết quả xét nghiệm là NGUY CƠ CAO đối với Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21 thì thai phụ được hỗ trợ 1 trong 2 sự lựa chọn như sau:
     
  • Được tư vấn và lên lịch hẹn khi thai ≥16 tuần, bác sĩ chỉ định chọc ối và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thai bằng kỹ thuật QF-PCR, hoàn toàn miễn phí cho chọc ối và xét nghiệm.
     
  • Hỗ trợ chi phí chẩn đoán xác định tối đa 1.500.000 đồng để chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể thai bằng một trong các kỹ thuật Karyotype, QF-PCR hoặc FISH.
     
  • Nếu kết quả xét nghiệm NGUY CƠ CAO đối với các NST còn lại bao gồm đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen, trung tâm sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối và XN Karyotype. Bệnh nhân đóng 1.000.000 đồng chi phí chọc ối.
     
  • Nếu khách làm gói 112 Plus hoặc 100 Plus thì sẽ được miễn phí 100% chi phí chọc ối và xét nghiệm Karyotype.
     
  • Nếu kết quả là NGUY CƠ CAO nhưng sau đó thai phụ không thực hiện chẩn đoán xác định và sinh con bị bất thường thì không thuộc diện được hỗ trợ.
2. Kết quả âm tính giả
  • Phát hiện âm tính giả sau sinh: Nếu kết quả xét nghiệm là NGUY CƠ THẤP nhưng sau đó bé được sinh ra và được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm, chẩn đoán bị lệch bội nhiễm sắc thể toàn phần thể thuần (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) trong vòng 1 năm sau sinh thì thai phụ được hỗ trợ tối đa 300.000.000 đồng (100.000.000 đồng trên một lệch bội Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21).
     
  • Phát hiện âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả xét nghiệm là NGUY CƠ THẤP nhưng sau đó thai nhi được bác sĩ chuyên khoa xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh bị lệch bội (không bao gồm lệch bội bán phần – partial aneuploidy và nhiễm sắc thể khảm) và đình chỉ thai nghén thì thai phụ được hỗ trợ tối đa 30.000.000 đồng.
     
  • Không hỗ trợ âm tính giả các hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn.Không hỗ trợ âm tính giả các hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn.
     
  • Trung tâm DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Với đội ngũ các bác sĩ hàng đầu về phân tích gen, di truyền và hệ thống văn phòng tư vấn thu mẫu trên toàn quốc có thể đáp ứng nhu cầu của các mẹ ở mọi nơi.

Ghi chú:

Tuổi thai >=10 tuần tuổi (đối với Đơn Thai) và tuổi thai >=12 tuần tuổi (đối với Song thai).

- Thời gian nhận mẫu tất cả các ngày trong tuần.

- Thời gian trả kết quả là 7-10 ngày kể từ lúc nhận mẫu (không tính ngày chủ nhật, lễ, tết).

- Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline: 0906 879 700 để đặt lịch hẹn. 

 Xét nghiệm nipt là gì 

 Giá xét nghiệm NIPT-PRECARE 

XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS

 

Bạn có những thắc mắc về trung tâm xét nghiệm adn. Bạn có thể Click vào đăng ký dưới đây

Trung Tâm DNA TESTINGS sẽ liên hệ lại với bạn để giải đáp những thắc mắc, cũng như tư vấn cho bạn trong ngày

Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ với chúng tôi

Chúng tôi rất hân hạnh được phục vụ Quý khách trên toàn quốc

Thông tin liên hệ

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN - DNA TESTINGS
Địa chỉ tại TP. Hồ Chí Minh
Quận 3:
- Địa chỉ : Tầng 8, Tòa nhà LOYAL 151 Võ Thị Sáu, P 6, Q 3. TP.HCM

- Hotline: 0901.323.100
Quận 11:
- Địa chỉ: 564 Nguyễn Chí Thanh, Phường 7, Quận 11, Thành Phố Hồ Chí Minh (đối diện bệnh viện chợ Rẫy).
- Hotline : 0901.323.100
Quận Thủ Đức:
- Địa chỉ : Số 11 Đường 49, Khu phố 6, Phường Hiệp Bình Chánh, TP. Thủ Đức, TP.HCM
- Hotline : 0906.879.700
Địa chỉ tại Hà Nội:
- Địa chỉ : 
Toà F5, Số 112 Trung Kính, Cầu Giấy Hà Nội

- Hotline : 0906879700
Hệ thống trung tâm : Xem chi tiết tại đây 
Điện thoại: (028) 3 520 87 67 - Fax: (028) 3 520 87 68
Website: trungtamadn.com

LIÊN HỆ NHANH VỚI TRUNG TÂM BẰNG CÁC CÁCH SAU:

                 
 

Để lại số điện thoại nhân viên chúng tôi sẽ gọi lại tư vấn trong 5 phút. Và hoàn toàn miễn phí

* Chú ý : Khi bạn gửi thông tin cho chúng tôi cũng đã đồng ý với Chính sách và quy định chung của website