Hội chứng DiGeorge ở thai nhi và trẻ nhỏ được xem là nguy hiểm vì nó gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim, hở hàm ếch, hệ thống miễn dịch kém và chậm phát triển. Vì vậy, các mẹ bầu không nên chủ quan mà cần tìm hiểu kỹ lưỡng và thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và hạn chế những biến chứng nghiêm trọng do hội chứng này gây ra. Trong bài viết này, DNA Testing sẽ chia sẻ chi tiết hơn về hội chứng này để các bạn có thể hiểu chính xác hơn về nó.
Tìm hiểu về hội chứng DiGeorge
Tỷ lệ mắc hội chứng DiGeorge là khoảng 1/4.000 – 1/6.000 trẻ. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ đối mặt với nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và tương lai. Hội chứng DiGeorge xảy ra khi có sự mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Thông thường, mỗi người có một cặp nhiễm sắc thể số 22 được thừa hưởng từ bố và mẹ. Trẻ mắc hội chứng DiGeorge bị mất một đoạn gen (khoảng 30-40 gen) trên nhiễm sắc thể số 22. Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên ở trứng của mẹ hoặc tinh trùng của cha, hoặc trong quá trình phát triển của thai nhi.
Trẻ mắc hội chứng DiGeorge thường có các đặc điểm sau:
- Dị tật tim như thân chung động mạch hoặc thông liên thất.
- Dễ bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch yếu.
- Dị tật tuyến cận giáp do khả năng sản xuất hormon cận giáp thấp.
- Dị tật mặt như tai nhỏ và thấp, mặt dài, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, hở hàm ếch hoặc khe ở môi trên.
- Dị tật não dẫn đến rối loạn hành vi, tự kỷ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tập trung kém và nguy cơ mắc bệnh động kinh.
- Các dị tật khác như suy giảm chức năng thận, gan, thính lực yếu, thị giác kém và chậm phát triển thể chất.
Hội chứng DiGeorge có thể di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu có nghi ngờ về tiền sử bệnh của gia đình hoặc từng có con mắc hội chứng này, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai.
Phương pháp nào có thể chẩn đoán hội chứng Digeorge
Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge
Như đã đề cập, hội chứng DiGeorge là một tình trạng nguy hiểm có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Do đó, việc sàng lọc hội chứng DiGeorge là rất cần thiết. Cụ thể là:
- Phát hiện sớm: Giúp các bác sĩ đưa ra những lời khuyên hữu ích hoặc áp dụng các biện pháp can thiệp sớm để giảm nhẹ triệu chứng, giảm nguy cơ tử vong cho thai nhi và trẻ sơ sinh.
- Chuẩn bị tinh thần: Giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt nhất và lên kế hoạch chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng này ngay từ khi trẻ được sinh ra.
- Theo dõi phát triển: Trẻ sơ sinh được sàng lọc hội chứng DiGeorge sẽ được theo dõi tốt hơn về sự phát triển, phòng tránh dị tật tổn thương não và hạn chế các vấn đề nghiêm trọng về rối loạn nhận thức, hành vi hoặc bệnh động kinh.
Những ai cần xét nghiệm sàng lọc DiGeorge
Thai phụ là đối tượng cần sàng lọc hội chứng DiGeorge. Trước đây, việc sàng lọc thường được thực hiện khi kết quả siêu âm cho thấy bất thường về tim. Tuy nhiên, hiện nay, mẹ bầu cũng nên thực hiện sàng lọc hội chứng DiGeorge nếu siêu âm không cho thấy bất thường về tim nhưng lại xuất hiện các bất thường khác như:
- Bất thường về thận
- Dị tật thần kinh
- Độ mờ da gáy bất thường
- Khuyết tật chi và xương
- Bất thường ở hệ tiêu hóa
Việc sàng lọc này giúp đảm bảo một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh, đồng thời giảm thiểu những biến chứng nghiêm trọng do hội chứng DiGeorge gây ra.
Phương pháp Microarray
Đây là phương pháp giúp phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Dựa trên kết quả siêu âm và xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Trong những trường hợp tiên lượng sống thấp hoặc nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị phương án đình chỉ thai kỳ.
Trong các phương pháp xét nghiệm đã được đề cập, NIPT là phương pháp hiện đại nhất để sàng lọc dị tật thai nhi. NIPT có độ chính xác cao và đảm bảo an toàn cho mẹ bầu cũng như sự phát triển của thai nhi. Phương pháp này có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10.
Xem thêm: Tìm hiểu về xét nghiệm bệnh lý di truyền tăng đông máu Thrombophilia
Việc sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trong thai kỳ đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe và tương lai của trẻ. Các phương pháp như microarray và NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh mà còn cung cấp thông tin quan trọng để các bác sĩ tư vấn và can thiệp kịp thời.
