Trong những năm gần đây Hãng Illumina – Mỹ đã cho ra đời máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) Miseq, đây là thế hệ máy giải trình tự ADN có tính năng, ưu điểm vượt trội so với các thế hệ trước đây. Miseq không chỉ là phương tiện quan trọng trong Khoa học hình sự mà còn được ứng dụng rất rộng trong các nghiên cứu liên quan đến sinh học phân tử.
Khả năng ứng dụng của Miseq rất rộng, bao gồm:
Ứng dụng trong Khoa học hình sự: Truy nguyên cá thể người, xác định quan hệ huyết thống và xác định hài cốt. Theo đó thiết bị này phân tích đồng thời 233 Marker (locus) chỉ thị, trong đó có 28 Marker chỉ thị STR trên nhiễm sắc thể thường, 24 Marker chỉ thị STR trên nhiễm sắc thể giới tínhY và 7 trên nhiễm sắc thể X, 94 iSNP, 24 SNP kiểu hình và 56 SNP chủng tộc. Chỉ cần 1ng ADN cho một lần phân tích và mỗi lần phân tích được 96 mẫu.
Ứng dụng trong ngành y tế: Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm chẩn đoán ung thư, xét nghiệm căn nguyên các bệnh truyền nhiễm, xét nghiệm kiểu gen các chủng vi khuẩn…
Phân tích, nghiên cứu Metagenomics.
Nghiên cứu, phân tích mức độ biểu hiện gen.
Phân tích kiểu gen HLA độ phân giải cao.
Giải trình tự gen (Genomes Sequencing).
Quy trình phân tích:
Tách chiết ADN
Định lượng ADN
Chuẩn bị thư viện mẫu
Giải trình tự trên máy Miseq
Phân tích kết quả.
Kết quả ứng dụng triển khai thiết bị Miseq phiên bản cho khoa học hình sự (Miseq FGx) giữa Viện khoa học hình sự, Công ty Biomedic và Gentis bằng việc phân tích 14 mẫu là các dấu vết, mẫu vật trong các vụ việc bao gồm: mẫu máu, tóc, tế bào miệng, mô, xương và 96 mẫu máu cho thấy:
Miseq FGX đã đưa ra đầy đủ kiểu gen của các locus gen có trong các bộ Kit sử dụng cho giám định ADN và xác định huyết thống đã sử dụng trước đây (16 locus STR).
Với số lượng lớn 233 Marker chỉ thị cho phép truy nguyên cá thể và xác định quan hệ huyết thống với độ chính xác rất cao.
Các mẫu có chất lượng kém (biến tính) vẫn thu được kết quả ở các locus gen có kích thước ngắn.
Phát hiện đột biến ở các STR.
MiseqFGx phân tích được nhiều Marker khác nhau, do đó dễ dàng giải quyết được những trường hợp phức tạp mà không cần phải cân nhắc lựa chọn bộ Kit nào.
Có độ phân giải cao, ngoài việc đếm các đoạn lặp, hệ thống MiseqFGx còn giải trình tự các đoạn lặp và chỉ ra các đoạn lặp khác nhau nhưng có cùng kích thước.
Giải trình tự các SNP tăng độ chính xác và tăng lượng thông tin thu nhận được từ các mẫu ADN bị đứt gẫy.
Phân biệt các mẫu lẫn bằng tín hiệu màu và chất lượng đồ thị.
Định hướng kiểu hình (màu da, màu mắt) và chủng tộc thông qua phân tích các SNP.
Nguồn : Sưu tầm – Gentis
