Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nhiều phần cơ thể của trẻ, bao gồm khuôn mặt, tim, não và chiều cao. Tình trạng này do thiếu gen trên nhiễm sắc thể 4 gây ra. Hầu hết các trường hợp không được di truyền và xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có tiền sử của tình trạng này trong gia đình. Điều trị dựa vào triệu chứng và được cá nhân hóa cho từng trẻ.
Tổng quan về Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra khi một người thiếu vật liệu di truyền ở đầu của một trong các nhiễm sắc thể 4 của họ. Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều phần khác nhau của cơ thể trẻ, bao gồm tim và não, có thể dẫn đến co giật. Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, như mắt cách xa nhau và đầu nhỏ. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng gây ra vấn đề về phát triển trí tuệ và tăng trưởng.
Triệu chứng và nguyên nhân của Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến các phần khác nhau của cơ thể trẻ. Mỗi trẻ có các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng này có các triệu chứng ảnh hưởng đến đặc điểm khuôn mặt, bao gồm hàm dưới nhỏ, đầu nhỏ, mắt to và cách xa nhau. Trước khi sinh, trẻ sẽ phát triển chậm trong tử cung, dẫn đến cơ bắp yếu hoặc chưa phát triển đầy đủ, chậm đạt các mốc phát triển như ngồi, đứng và đi bộ, vấn đề về ăn uống và khó tăng cân. Các triệu chứng này có thể khiến trẻ có chiều cao thấp.
Chẩn đoán và quản lý điều trị
Hội chứng Wolf-Hirschhorn được chẩn đoán thông qua xét nghiệm gen gọi là mảng vi khuẩn nhiễm sắc thể, xác định các thay đổi trên nhiễm sắc thể của trẻ thông qua mẫu máu, nước bọt hoặc tế bào má của trẻ.
Điều trị cho hội chứng Wolf-Hirschhorn tập trung vào các triệu chứng cụ thể. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để sửa chữa các bất thường về tăng trưởng, đặc biệt là tim, liệu pháp vật lý hoặc nghề nghiệp để xây dựng cơ bắp, chương trình giáo dục đặc biệt để hỗ trợ phát triển nhận thức, và thuốc để điều trị co giật.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn thường là kết quả của một đột biến gen ngẫu nhiên, không thể phòng ngừa. Triển vọng cho người được chẩn đoán mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Sống chung với Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Nếu trẻ có vết thương không lành, bị cảm lạnh thường xuyên không dứt, bỏ lỡ các mốc phát triển, không ăn uống đều đặn, hoặc có nhịp tim bất thường, khó thở hoặc mệt mỏi, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ.
Việc biết rằng con bạn mắc một tình trạng di truyền như hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể khó khăn. Tuy nhiên, với kế hoạch điều trị và sự hỗ trợ từ các chuyên gia, trẻ có thể có cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh. Để hiểu rõ hơn về tình trạng của con bạn và cách hỗ trợ chúng, hãy thảo luận với bác sĩ về tư vấn di truyền.
Bài viết này đã được bác sĩ Hồ Kim Châu – Cố vấn chuyên môn trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS tìm hiểu và biên tập lại, cung cấp thông tin chính xác và dễ hiểu cho người đọc, giúp họ hiểu rõ hơn về hội chứng Wolf-Hirschhorn và cách quản lý tình trạng này.
Nguồn tham khảo: Cleveland Clinic – Wolf-Hirschhorn Syndrome
