Hội chứng Williams – là một trong những bệnh di truyền hiếm, có thể nhận biết thông qua các đặc điểm về thể chất và có thể gây ra các vấn đề liên quan đến tim mạch. Mặc dù các trẻ bị bệnh này có thể sống đến tuổi thọ bình thường, nhưng họ cũng có thể đối mặt với nhiều nguy cơ khác nhau. Hôm nay, hãy cùng DNA Testing tìm hiểu chi tiết về hội chứng này!
Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng này được biết đến dưới nhiều tên gọi khác nhau như hội chứng Beuren, hội chứng Elfin, hay tăng canxi máu. Đây là một loại rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Đặc điểm của hội chứng này thường là những khuyết tật từ nhẹ đến trung bình hoặc một số đặc điểm đặc biệt về nét mặt, tính cách, học tập hoặc tim mạch.
Thường thì những người mắc hội chứng này gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động liên quan đến không gian như vẽ hoặc lắp ráp mô hình. Tuy nhiên, họ lại thường xuất sắc trong các công việc đòi hỏi sự lặp lại như học thuộc lòng. Do đó, họ có thể có nhiều ưu điểm trong lĩnh vực âm nhạc, ngôn ngữ, và nhiều lĩnh vực khác. Ngoài ra, những người mắc hội chứng này thường có tính cách hướng ngoại và quan tâm đến người khác, tuy nhiên cũng có thể gặp phải vấn đề lo lắng và ám ảnh.
Nguyên nhân của hội chứng này liên quan đến việc mất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 7. Theo nghiên cứu, khoảng 50% trường hợp có thể di truyền cho con cái, nhưng tỷ lệ mắc hội chứng này rất hiếm, chỉ khoảng 1/10.000 ca sinh.
Một số gen thường bị mất trong nhiễm sắc thể số 7 bao gồm ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1. Gen ELN thường bị mất có thể dẫn tới bất thường của mô liên kết và các vấn đề về tim mạch, trong khi gen GTF2IRD1 thường gây ra bất thường trên khuôn mặt, và các gen khác cũng có những tác động tương tự.
Một số triệu chứng phổ biến khi mắc hội chứng William
Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mắc bệnh đều có những triệu chứng giống nhau, nhưng một số dấu hiệu sau đây được xem là phổ biến của hội chứng Williams – Beuren:
- Tai bị nhiễm trùng hoặc mất thính lực.
- Răng gặp phải các vấn đề bất thường như răng nhỏ, mất hoặc men kém.
- Nồng độ canxi trong máu cao.
- Một số bất thường về nội tiết như đái tháo đường, dậy thì sớm hoặc suy giáp.
- Viễn thị khi còn nhỏ.
- Vẹo cột sống hoặc dáng đi không vững.
- Trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc có vấn đề với giấc ngủ.
Hội chứng Williams – Beuren cũng có thể dẫn tới những triệu chứng nghiêm trọng hơn, đặc biệt là các vấn đề về tim mạch. Trong quá trình phát triển, thai nhi có thể bị thu hẹp các mạch máu gần tim, gây ra nguy cơ tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim và suy tim.
Những bất thường liên quan đến tim có thể là dấu hiệu sớm để nhận biết rằng trẻ có thể mắc hội chứng Williams – Beuren.
Ngoài ra, do các khớp lỏng lẻo nên khả năng ngồi và đi của trẻ sẽ chậm hơn so với các trẻ khác. Tuy nhiên, chúng có thể có khả năng giao tiếp trôi chảy và trí nhớ dài hạn tốt.
Hội chứng Williams ảnh hưởng thế nào tới sự phát triển của trẻ?
Khi trẻ mắc phải hội chứng này, việc đạt được các mốc phát triển như bình thường về ngồi, đi lại, nói, chơi, học, suy nghĩ,… sẽ gặp khó khăn. Trẻ có thể có xu hướng hướng ngoại và thân thiện, nhưng cũng khó xác định và phân biệt người lạ, có thể trải qua các vấn đề về ám ảnh hoặc lo lắng quá mức.
Ngay từ khi sinh ra, biểu hiện của bệnh có thể được nhận biết qua một số dấu hiệu về thể chất như:
- Khuôn mặt đầy đặn, tai lớn, môi nổi bật.
- Hàm nhỏ, miệng rộng, mũi hếch.
- Chiều cao của trẻ thường ngắn hơn so với bình thường.
- Sự xuất hiện của nếp gấp da bao phủ góc trong của mắt.
Hội chứng Williams được chẩn đoán và chữa trị như thế nào?
Thường thì hội chứng này được chẩn đoán và nhận biết từ khi trẻ còn nhỏ. Khi có những dấu hiệu nghi ngờ về bệnh, trẻ thường sẽ được tiến hành xét nghiệm di truyền thông qua mẫu máu để phát hiện sự bất thường về gen.
Ngoài ra, các biện pháp kiểm tra và xác định có thể bao gồm:
- Điện tâm đồ và siêu âm tim để phát hiện các dấu hiệu bất thường về tim.
- Đo huyết áp.
- Kiểm tra dấu hiệu bất thường có thể có ở thận thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu.
Về điều trị, hiện nay, phương pháp chủ yếu là tác động và khắc phục các triệu chứng bất thường tại các cơ quan trong cơ thể. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, các biện pháp điều trị có thể khác nhau, bao gồm:
- Đối với các vấn đề về tim mạch hoặc thận, trẻ sẽ được điều trị và điều chỉnh bởi bác sĩ chuyên khoa.
- Đối với trẻ gặp phải chậm phát triển về nhận thức hoặc học tập, các phương pháp trị liệu hoặc can thiệp phù hợp có thể được áp dụng.
- Nếu trẻ có tăng canxi huyết, điều trị sẽ được chỉ định và thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa thận.
Hội chứng này là kết quả của bất thường ở nhiễm sắc thể và có tính di truyền, vì vậy, nếu mắc phải, khả năng chữa khỏi là rất thấp. Tuy nhiên, việc ngăn ngừa có thể được thực hiện trong quá trình lựa chọn sinh con. Vì thế, nếu bạn đang dự định có thai, hãy thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe tiền sản phụ để đánh giá tổng thể tình trạng sức khỏe và nhận được lời khuyên về chăm sóc phù hợp từ bác sĩ.
