Miền nam
VĂN PHÒNG TIỀN GIANG
VĂN PHÒNG LONG AN
VĂN PHÒNG BẠC LIÊU
VĂN PHÒNG ĐỒNG THÁP - XÉT NGHIỆM ADN ĐỒNG THÁP
VĂN PHÒNG TRÀ VINH
VĂN PHÒNG AN GIANG
VĂN PHÒNG BẾN TRE
VĂN PHÒNG SÓC TRĂNG
VĂN PHÒNG CÀ MAU
VĂN PHÒNG HẬU GIANG

Miền trung

VĂN PHÒNG HÀ TĨNH
VĂN PHÒNG QUẢNG TRỊ
VĂN PHÒNG BÌNH THUẬN
VĂN PHÒNG NINH THUẬN
VĂN PHÒNG QUẢNG BÌNH
VĂN PHÒNG THANH HÓA
VĂN PHÒNG NGHỆ AN
VĂN PHÒNG HUẾ - Xét Nghiệm ADN Ở Huế
VĂN PHÒNG PHÚ YÊN
VĂN PHÒNG BÌNH ĐỊNH

Miền bắc

VĂN PHÒNG HÀ NỘI

Miền đông Kv.Tphcm

VĂN PHÒNG ĐỒNG NAI
VĂN PHÒNG BÌNH PHƯỚC
VĂN PHÒNG BÌNH DƯƠNG
VĂN PHÒNG TÂY NINH
VĂN PHÒNG VŨNG TÀU
VĂN PHÒNG THỦ ĐỨC
VĂN PHÒNG QUẬN GÒ VẤP
VĂN PHÒNG QUẬN 5
VĂN PHÒNG QUẬN 11
VĂN PHÒNG BÌNH THẠNH

Tây nguyên

VĂN PHÒNG ĐẮK NÔNG
VĂN PHÒNG LÂM ĐỒNG
VĂN PHÒNG ĐẮK LẮK
VĂN PHÒNG GIA LAI
Xét Nghiệm ADN Ở KON TUM
Trang chủ - Tin tức ngành - THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS – CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS – CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

Với hơn 08 năm kinh nghiệm chuyên sâu
Đã có 10.000+ khách hàng tin tưởng sử dụng dịch vụ

Hội chứng Williams – là một trong những bệnh di truyền hiếm, có thể nhận biết thông qua các đặc điểm về thể chất và có thể gây ra các vấn đề liên quan đến tim mạch. Mặc dù các trẻ bị bệnh này có thể sống đến tuổi thọ bình thường, nhưng họ cũng có thể đối mặt với nhiều nguy cơ khác nhau. Hôm nay, hãy cùng DNA Testing tìm hiểu chi tiết về hội chứng này!

THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS - CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?
THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS – CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng này được biết đến dưới nhiều tên gọi khác nhau như hội chứng Beuren, hội chứng Elfin, hay tăng canxi máu. Đây là một loại rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Đặc điểm của hội chứng này thường là những khuyết tật từ nhẹ đến trung bình hoặc một số đặc điểm đặc biệt về nét mặt, tính cách, học tập hoặc tim mạch.

Thường thì những người mắc hội chứng này gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động liên quan đến không gian như vẽ hoặc lắp ráp mô hình. Tuy nhiên, họ lại thường xuất sắc trong các công việc đòi hỏi sự lặp lại như học thuộc lòng. Do đó, họ có thể có nhiều ưu điểm trong lĩnh vực âm nhạc, ngôn ngữ, và nhiều lĩnh vực khác. Ngoài ra, những người mắc hội chứng này thường có tính cách hướng ngoại và quan tâm đến người khác, tuy nhiên cũng có thể gặp phải vấn đề lo lắng và ám ảnh.

Nguyên nhân của hội chứng này liên quan đến việc mất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 7. Theo nghiên cứu, khoảng 50% trường hợp có thể di truyền cho con cái, nhưng tỷ lệ mắc hội chứng này rất hiếm, chỉ khoảng 1/10.000 ca sinh.

Một số gen thường bị mất trong nhiễm sắc thể số 7 bao gồm ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1. Gen ELN thường bị mất có thể dẫn tới bất thường của mô liên kết và các vấn đề về tim mạch, trong khi gen GTF2IRD1 thường gây ra bất thường trên khuôn mặt, và các gen khác cũng có những tác động tương tự.

Một số triệu chứng phổ biến khi mắc hội chứng William

Mặc dù không phải tất cả các trường hợp mắc bệnh đều có những triệu chứng giống nhau, nhưng một số dấu hiệu sau đây được xem là phổ biến của hội chứng Williams – Beuren:

  1. Tai bị nhiễm trùng hoặc mất thính lực.
  2. Răng gặp phải các vấn đề bất thường như răng nhỏ, mất hoặc men kém.
  3. Nồng độ canxi trong máu cao.
  4. Một số bất thường về nội tiết như đái tháo đường, dậy thì sớm hoặc suy giáp.
  5. Viễn thị khi còn nhỏ.
  6. Vẹo cột sống hoặc dáng đi không vững.
  7. Trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc có vấn đề với giấc ngủ.

Hội chứng Williams – Beuren cũng có thể dẫn tới những triệu chứng nghiêm trọng hơn, đặc biệt là các vấn đề về tim mạch. Trong quá trình phát triển, thai nhi có thể bị thu hẹp các mạch máu gần tim, gây ra nguy cơ tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim và suy tim.

Những bất thường liên quan đến tim có thể là dấu hiệu sớm để nhận biết rằng trẻ có thể mắc hội chứng Williams – Beuren.

Ngoài ra, do các khớp lỏng lẻo nên khả năng ngồi và đi của trẻ sẽ chậm hơn so với các trẻ khác. Tuy nhiên, chúng có thể có khả năng giao tiếp trôi chảy và trí nhớ dài hạn tốt.

THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS - CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?
THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS – CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

Hội chứng Williams ảnh hưởng thế nào tới sự phát triển của trẻ?

Khi trẻ mắc phải hội chứng này, việc đạt được các mốc phát triển như bình thường về ngồi, đi lại, nói, chơi, học, suy nghĩ,… sẽ gặp khó khăn. Trẻ có thể có xu hướng hướng ngoại và thân thiện, nhưng cũng khó xác định và phân biệt người lạ, có thể trải qua các vấn đề về ám ảnh hoặc lo lắng quá mức.

Ngay từ khi sinh ra, biểu hiện của bệnh có thể được nhận biết qua một số dấu hiệu về thể chất như:

  1. Khuôn mặt đầy đặn, tai lớn, môi nổi bật.
  2. Hàm nhỏ, miệng rộng, mũi hếch.
  3. Chiều cao của trẻ thường ngắn hơn so với bình thường.
  4. Sự xuất hiện của nếp gấp da bao phủ góc trong của mắt.
THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS - CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?
THÔNG TIN VỀ HỘI CHỨNG WILLIAMS – CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

Hội chứng Williams được chẩn đoán và chữa trị như thế nào?

Thường thì hội chứng này được chẩn đoán và nhận biết từ khi trẻ còn nhỏ. Khi có những dấu hiệu nghi ngờ về bệnh, trẻ thường sẽ được tiến hành xét nghiệm di truyền thông qua mẫu máu để phát hiện sự bất thường về gen.

Ngoài ra, các biện pháp kiểm tra và xác định có thể bao gồm:

  • Điện tâm đồ và siêu âm tim để phát hiện các dấu hiệu bất thường về tim.
  • Đo huyết áp.
  • Kiểm tra dấu hiệu bất thường có thể có ở thận thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu.

Về điều trị, hiện nay, phương pháp chủ yếu là tác động và khắc phục các triệu chứng bất thường tại các cơ quan trong cơ thể. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, các biện pháp điều trị có thể khác nhau, bao gồm:

  • Đối với các vấn đề về tim mạch hoặc thận, trẻ sẽ được điều trị và điều chỉnh bởi bác sĩ chuyên khoa.
  • Đối với trẻ gặp phải chậm phát triển về nhận thức hoặc học tập, các phương pháp trị liệu hoặc can thiệp phù hợp có thể được áp dụng.
  • Nếu trẻ có tăng canxi huyết, điều trị sẽ được chỉ định và thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa thận.

Hội chứng này là kết quả của bất thường ở nhiễm sắc thể và có tính di truyền, vì vậy, nếu mắc phải, khả năng chữa khỏi là rất thấp. Tuy nhiên, việc ngăn ngừa có thể được thực hiện trong quá trình lựa chọn sinh con. Vì thế, nếu bạn đang dự định có thai, hãy thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe tiền sản phụ để đánh giá tổng thể tình trạng sức khỏe và nhận được lời khuyên về chăm sóc phù hợp từ bác sĩ.

Xem thêm: Trả Lời Câu Hỏi ADN Của Con Giống Bố Hay Mẹ?

Chia sẻ ngay

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ chuyên khoa:
HỒ KIM CHÂU

Theo dõi bác sĩ
Hồ Kim Châu trên:

Bài viết liên quan
HPV gây ra bệnh gì
HPV gây ra bệnh gì? Triệu chứng, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa
Virus HPV (Human Papillomavirus) là virus lây truyền qua đường tình dục phổ biến nhất hiện nay. HPV có...
lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh bạn cần biết
Xét nghiệm ADN sơ sinh là một quy trình quan trọng giúp xác định các vấn đề di truyền từ sớm, cung cấp...
Kinh nghiệm đi chọc ố
Kinh nghiệm đi chọc ối: Những điều cần biết và chuẩn bị
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh quan trọng giúp phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc...

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của
 DNA TESTINGS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!