1. HỘI CHỨNG PRADER-WILLI LÀ GÌ?
Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi.
Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.
Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/10.000 – 1/30.000 trẻ sơ sinh.
Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.
2. NGUYÊN NHÂN
Thông thường, mỗi em bé sẽ được thừa hưởng 23 NST từ người bố và 23 NST từ người mẹ tạo nên 23 cặp NST. Trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất một NST 15 hoặc nhận cả hai NST số 15 (15q11-13) từ bố hoặc từ mẹ mà thôi.
– Nếu trẻ nhận cả hai bản sao NST số 15 từ người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS). Ngược lại nhận hai bản sao NST số 15 từ người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS). Những yếu tố bất thường của Gen trong các trường hợp mắc phải bệnh Prader-Willi như:
– Đa số các trường hợp mắc hội chứng Prader-Willi (khoảng 70%) xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 15 từ người bố bị xóa trong mỗi tế bào. Khi đó, phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố thì bị mất.
– Trong một số trường hợp khác (khoảng 25%), một người mắc phải hội chứng Prader-Willi có đến hai bản sao NST 15 được di truyền chỉ từ người mẹ mà không nhận được từ người bố. Hiện tượng này được gọi là “Di truyền đơn Gen” (Uniparental Disomy – UPD)
-Ngoài ra cũng có trường hợp hiếm gặp gây ra sự chuyển đoạn NST, hoặc gây ra biến dị làm bất hoạt các gen trên NST của người Bố.
Hội chứng Prader willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.
Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.
Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.
3. TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Prader willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm:
Giai đoạn sơ sinh:
Giảm trương lực cơ: cơ của trẻ sơ sinh yếu, khi trẻ nằm nghỉ ngơi thì cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo. Người trẻ có cảm giác như mềm nhũn ra.
Khuôn mặt đặc trưng: mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng, trán thu hẹp.
Trẻ có phản xạ bú kém nên chậm tăng cân.
Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng gọi là thiếu sự phối hợp mắt.
Trẻ mệt mỏi nhiều, khi bị kích thích thì phản ứng lại kém, rất khó thức dậy, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt.
Giai đoạn từ 1- 6 tuổi: trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau:
Thèm ăn, tăng cân: trẻ ở độ tuổi này ăn rất nhiều nên tăng cân một cách nhanh chóng. Trẻ luôn cảm giác đói nên ăn thường xuyên, thậm chí ăn rất bất thường như có thói quen tích trữ đồ ăn, hoặc ăn thức ăn đông lạnh và rác.
Kém phát triển giới tính: tình trạng thiểu năng sinh dục xảy ra với dấu hiệu tinh hoàn đối với bé trai và buồng trứng đối với bé gái ít sản xuất hoặc không có hormone giới tính, làm cho cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ ở giai đoạn này. Ở nữ giới, điều này có thể dẫn tới vô sinh, hoặc nếu không điều trị thì sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh tới 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có lông mặt và không có khả năng vỡ giọng hoàn toàn.
Thể chất kém tăng trưởng: những trẻ mắc phải hội chứng Prader willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể lại cao. Trẻ có bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ. Những trẻ mặc dù khi đạt đến mức tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành nhưng vẫn thấp hơn những thành viên khác trong gia đình.
Khuyết tật về trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như suy nghĩ, lý luận, khả năng giải quyết vấn đề chậm.
Vận động kém phát triển: những trẻ em bị bệnh này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy… muộn hơn những trẻ khác.
Khả năng ngôn ngữ kém phát triển: trẻ sẽ mắc phải chứng chậm nói, phát âm nghèo nàn và khả năng thành lập câu cũng gặp khó khăn, kéo dài cho đến giai đoạn trưởng thành.
Những vấn đề về hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ có thể nổi giận khi không cho trẻ ăn. Trẻ cũng có thể mắc phải chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, làm cho suy nghĩ và hành vi của trẻ lặp lại nhiều lần. Những rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra.
Rối loạn về giấc ngủ: sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ. Những biểu hiện này dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày. Béo phì cũng làm rối loạn giấc ngủ
Chứng vẹo cột sống: trẻ khi mắc hội chứng Prader willi sẽ bị vẹo cột sống.
Những vấn đề về nội tiết: không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy thượng thận làm cơ thể căng thẳng, không đối phó được với tình trạng nhiễm trùng.
Một số những triệu chứng khác của hội chứng Prader willi bao gồm:
Cận thị, những vấn đề liên quan đến tầm nhìn.
Da, tóc sáng màu hơn những thành viên trong gia đình.
Trẻ có ngưỡng chịu đau cao, không biểu lộ sự đau đớn nên rất khó để phát hiện những tổn thương.
Hạ thân nhiệt và sốt cao có thể không thấy được mặc dù bệnh nặng.
Tổn thương da và những vết bầm tím: đây là hậu quả của hành vị tự bóc da.
Trẻ không thể nôn.
Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến tình trạng nghẹt thở.
4. BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ
Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader willi bao gồm:
Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: cần có một chế độ dinh dưỡng nhiều calo và những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân. Kèm với đó cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá điều trị.
Điều trị hormone tăng trưởng: kích thích sự tăng trưởng, có tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này là cải thiện yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể của trẻ em bị bệnh.
Điều trị hormone giới tính: áp dụng liệu pháp thay thế hormone: testosterone cho nam và estrogen, progesterone cho nữ. Phương pháp này giúp cho việc bổ sung hormone giới tính, được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, phương pháp điều trị hormone giới tính còn giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ.
Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống nhằm giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn uống sẽ được áp dụng cho trẻ.
Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ: trước khi tiến hành phương pháp này, bệnh nhân cần được đánh giá giấc ngủ bởi các bác sĩ.
Điều trị các vấn đề về phát triển toàn diện: bao gồm vật lý trị liệu để giải quyết các vấn đề về vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói, lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển nhằm giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.
Chăm sóc cho trẻ về mặt tinh thần: có thể cho trẻ được điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết vấn đề hành vi ám ảnh, rối loạn tâm thần. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc để kiểm soát những vấn đề này.
Đối với cha mẹ, cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader willi một cách tốt nhất:
Bế trẻ cẩn thận vì trẻ khi mắc hội chứng Prader willi thường yếu trương lực cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận.
Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ: hàm lượng calo trong bữa ăn thấp, tránh tình trạng béo phì.
Không giữ thói quen ăn uống không lành mạnh như ăn thức ăn nhanh. Cần thực hiện những biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.
Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo lời tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.
Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất cho trẻ.
Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ
Xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader willi bao gồm tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống.
5. PHÁT HIỆN VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG PRADER-WILLINHƯ THẾ NÀO
Hội chứng Prader willido yếu tố di truyền do đó chúng ta có thể phát hiện sớm khi mang thai để có hướng điều trị thích hợp. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thời gian sớm của thai kì khi 10 tuần với độ chính xác trên 99,99%. Phương pháp này an toàn 100% cho mẹ và bé.
Giá xét nghiệm sàng lọc hội chứng Prader willido bao nhiêu tiền?
6. XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TẠI ĐÂU?
- Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-PRECARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Với đội ngũ các bác sĩ hàng đầu về phân tích gen, di truyền và hệ thống văn phòng tư vấn thu mẫu trên toàn quốc có thể đáp ứng nhu cầu của các mẹ ở mọi nơi.
Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền phân tử DNA TESTINGS hứa hẹn sẽ mang đến cho các mẹ bầu dịch vụ sàng lọc trước sinh chính xác, chất lượng giúp các mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ với phương châm “Bé Khỏe – Mẹ Yên Tâm”. Với đội ngũ chuyên gia cao cấp:
– Ths. Bs Trần Hồng Vân: Phụ trách chuyên môn xét nghiệm – Trưởng lab sinh học phân tử.
– Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang: Tư vấn di truyền – Giám đốc chuyên môn
NIPT – PRECARE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Trang thiết bị và hoá chất đạt tiêu chuẩn CE (giấy chứng nhận lưu hành tại Châu Âu) và IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo chính xác.
GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT-PRECARE CÔNG KHAI, KHÔNG TĂNG GIÁ
- Giá xét nghiệm NIPT-PRECARE công khai, chi phí xét nghiệm NIPT-PRECARE cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.
- Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.
- Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.
CHẤT LƯỢNG DỊCH VỤ LUÔN ĐƯỢC CHÚ TRỌNG
- Cam kết chính xác, các mẫu xét nghiệm được thực hiện tại phòng thí nghiệm trung tâm DNA TESTINGS tại TP. Hồ Chí Minh.
- Trung tâm có đội ngủ bác sĩ di truyền học ở các bệnh viện hàng đầu tư vấn cho bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm.
- Cam kết đền bù khi có sai sót do lỗi từ phía trung tâm và cam kết hỗ trợ bệnh nhân khi phát sinh chi phí chọc ối.
BẢO MẬT THÔNG TIN KHÁCH HÀNG
Trung tâm chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên Đơn đề nghị phân tích NIPT-PRECARE, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:
- Đến văn phòng trung tâm DNA TESTINGS lấy kết quả xét nghiệm.
- Thông báo kết quả qua điện thoại.
- Trả kết quả xét nghiệm NIPT-PRECARE vào Zalo, Email.
- Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.
CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-PRECARE TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS
- Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 09 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 10 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
