Hội chứng Down hiện nay cũng khá phổ biến, nhiều trẻ em mắc phải. Vậy hội chúng Down cụ thể là như thế nào, hãy cùng DNA Testing tìm hiểu bên dưới bài viết này nhé!
Định nghĩa và nguyên nhân
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền, khi một người sinh ra có một bản sao dư của nhiễm sắc thể 21, nâng tổng số nhiễm sắc thể lên 47 thay vì 46. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển của não và cơ thể. Mọi người mắc hội chứng Down có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh với sự chăm sóc hỗ trợ.
Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phụ thuộc vào hành động của cha mẹ trước hoặc trong quá trình mang thai. Đa số trường hợp xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nghiên cứu cho thấy rủi ro sinh con mắc hội chứng này tăng lên theo độ tuổi của người sinh, nhất là phụ nữ trên 35 tuổi. Tại Hoa Kỳ, hội chứng Down là tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất, với khoảng 6,000 trẻ em được sinh ra mỗi năm.
Phân loại Hội Chứng Down
Có ba loại hội chứng Down: Trisomy 21, Translocation và Mosaicism. Hội chứng này có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán và sau khi sinh bằng xét nghiệm máu. Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng này, nhưng có các phương pháp điều trị giúp trẻ phát triển tối đa.
Triệu chứng của hội chứng bao gồm cả về thể chất, nhận thức và hành vi. Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Down đều có tất cả các triệu chứng này. Các dấu hiệu thể chất thường xuất hiện ngay từ khi sinh và trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp thách thức trong phát triển nhận thức, gây ra khuyết tật trí tuệ hoặc phát triển, cũng như triệu chứng về hành vi như bướng bỉnh, khó tập trung, và hành vi ám ảnh hoặc cưỡng chế.
Cuộc sống và hỗ trợ
Trẻ mắc hội chứng này có thể cần đến nhiều chuyên gia để đảm bảo sức khỏe, bao gồm bác sĩ chính, chuyên gia y tế, nhà trị liệu ngôn ngữ, vận động, và hành vi. Họ cũng có thể mắc các vấn đề y tế khác. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể sống cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh với sự chăm sóc hỗ trợ, và tuổi thọ dự kiến có thể trên 60 tuổi.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Down. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Cleveland Clinic – Down Syndrome
