Một số bệnh do đột biến gen hoặc hội chứng xuất phát từ đột biến gen, đặc biệt là do yếu tố di truyền, có nguyên nhân chủ yếu từ sự không bình thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Đây là những tình trạng đặc biệt nguy hiểm, đặt ra thách thức lớn đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ. Hãy cùng điều tra 10 bệnh lý phổ biến này.
Hội Chứng Patau
Hội chứng Patau, còn được biết đến với tên gọi trisomy 13, là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp. Trẻ sơ sinh thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này có một bản sao thêm từ nhiễm sắc thể thứ 13, dẫn đến tổng số 47 nhiễm sắc thể. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần, bao gồm sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh và sự phát triển kém của não. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau không sống sót lâu sau khi sinh hoặc thậm chí tử vong trước khi chào đời.
Hội Chứng Edward
Hội chứng Edward, hay trisomy 18, là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ em thường nhận 46 nhiễm sắc thể, nhưng trẻ mắc hội chứng này có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Điều này gây ra sự phát triển bất thường của nhiều cơ quan. Hội chứng Edward là một trong những rối loạn di truyền nguy hiểm nhất, với tỷ lệ tử vong cao trước hoặc sau khi sinh. Những trẻ sống sót thường gặp phải dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, kích thước đầu nhỏ, trí tuệ kém và cần sự chăm sóc toàn diện.
Hội Chứng Down (Down Syndrome)
Hội chứng Down xảy ra do có thêm một hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21, làm tăng vật chất di truyền và ảnh hưởng đến sự phát triển cả về thể chất và tinh thần. Đặc điểm nhận dạng bao gồm mắt nhỏ, mũi rộng, bằng phẳng và trán dốc, cùng với các bất thường về não, tim, cột sống và thận. Người mắc hội chứng Down thường gặp vấn đề về cơ bắp và cân nặng.
Hội Chứng Klinefelter
Hội chứng này xuất hiện ở nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter không phát triển bình thường trong giai đoạn dậy thì, ví dụ như sự tăng trưởng kém của tinh hoàn và sản xuất testosterone thấp.
Hội Chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý, chủ yếu ở phụ nữ. Đặc điểm bao gồm thân hình nhỏ, suy giảm chức năng buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh và khả năng nghe kém.
Hemophilie A (Bệnh Máu Khó Đông Di Truyền)
Hemophilie A là một rối loạn di truyền xảy ra do thiếu hụt hoặc không có yếu tố đông máu VIII. Do liên quan đến nhiễm sắc thể X, bệnh thường phổ biến hơn ở nam giới. Nam giới mắc phải khi nhận NST X mang gen bệnh từ mẹ. Trong khi đó, nữ giới cần cả hai bản sao của nhiễm sắc thể X mang gen bệnh. Bệnh gây ra khả năng đông máu kém, dẫn đến chảy máu lâu dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
Bệnh Bạch Tạng
Bạch tạng là tình trạng thiếu hụt hoặc không có melanin, do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh này có làn da, tóc, và mắt màu nhạt. Bệnh gây ra nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dễ bị bỏng nắng và tăng nguy cơ ung thư da. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực, gây ra rối loạn thị giác.
Bệnh Mù Màu
Bệnh mù màu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc. Thông thường, người mắc bệnh khó phân biệt màu đỏ và xanh lục, hoặc trong trường hợp nặng hơn không nhìn thấy màu sắc. Bệnh mù màu không ảnh hưởng đến chất lượng sống nhưng có thể hạn chế trong một số nghề nghiệp.
Bệnh Động Kinh
Động kinh là tình trạng rối loạn thần kinh do hoạt động điện bất thường trong não. Các cơn co giật, mất ý thức và các triệu chứng khác là do sự xáo trộn của hoạt động thần kinh. Mặc dù không phải tất cả các trường hợp động kinh đều do di truyền, nhưng có một số dạng động kinh có liên quan đến yếu tố gen.
Bệnh Tan Máu Huyết Tán Thalassemia
Thalassemia là một rối loạn di truyền làm ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể, gây ra thiếu máu nặng. Bệnh xảy ra do đột biến gen lặn và thường cần truyền máu định kỳ. Trẻ mắc bệnh có thể gặp phải các vấn đề về sức khỏe lâu dài, bao gồm sự phát triển kém và các vấn đề về tim.
Vậy là trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã chia sẻ cho bạn danh sách 10 bệnh do đột biến gen thường gặp ở người. Hy vọng các bạn có thể tham khảo và có những phương pháp chăm sóc sức khỏe cho riêng mình để phòng ngừa các vấn đề trên.
