1. Di truyền lặn đơn GEN và những điều cần biết
Cho đến nay, có khoảng 5000 rối loạn di truyền đã được xác định, di truyền theo kiểu Mendelian (di truyền đơn gen – do một Gen quyết định). Các rối loạn chủ yếu xảy ra là các rối loạn trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, lặn trên NST thường và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X. Các rối loạn này gây nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với các yếu tố liên quan đến tuổi tác.
– Ở dạng di truyền trội, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, 50% khả năng con cái sinh ra sẽ mang bệnh.
– Với dạng di truyền lặnđơn Gen, một cặp vợ chồng mang Gen bệnh – là người khỏe mạnh mang Gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, khi sinh con thì có nguy cơ 25% sinh con mang đồng hợp tử lặn sẽ mắc bệnh.
– Với dạng rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nếu mẹ là người mang Gen, 50% con trai có nguy cơ mắc bệnh.Có những gia đình vừa sinh bé đầu lòng thì bé tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng do hai vợ chồng đều mang Gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương tự vẫn lặp lại như cũ. Do đó tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn không thể nào dự đoán được.
2. Vì sao Bố Mẹ nên xét nghiệm sàng lọc sớm ?
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng biết trước về nguy cơ con cái của mình có nguy cơ mắc bệnh thì y học hiện đại hiện nay có đủ giải pháp để can thiệp xử lý kịp thời và cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp chăm sóc con cái phù hợp.
– Chẳng hạn, một cặp cha mẹ mang Gen lặn của bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose – không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa, con cái của họ có 25% khả năng biểu hiện bệnh. Khi đứa trẻ chào đời, nếu cặp cha mẹ đó vì thiếu hiểu biết mà cứ cho con ăn sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa khác, đứa trẻ có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống, tiêu hóa, ảnh hưởng gan, thận, trường hợp nặng mà không được xử lý kịp thời có thể tử vong. Nhưng nếu, cha mẹ hiểu biết về bệnh, biết cách phòng tránh bệnh cho con, chỉ cần sử dụng các thực phẩm thay thế khác thì đứa trẻ có thể lớn lên khỏe mạnh và sống “hòa bình” với bệnh.
Hình ảnh: Trẻ trong quá trình truyền máu khi mắc hội chứng Thalassemia
– Hay trường hợp cặp cha mẹ cùng mang Gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, việc sinh con tự nhiên cũng đưa đến xác suất 25% con cái mang bệnh, 50% con cái mang Gen bệnh và 25% con cái không mang Gen bệnh. Nhưng nếu được tầm soát Gen di truyền sớm, trước khi mang thai, họ hoàn toàn có thể chọn phương pháp chọn lọc phôi thai không mang Gen bệnh và thụ tinh nhân tạo. Bằng cách này, con cái của họ khi sinh ra sẽ không mang Gen bệnh và hoàn toàn khỏe mạnh.
Chỉ vài năm trước đây, việc tầm soát Gen di truyền còn khá xa lạ với nhiều người. Nhưng hiện nay, không ít người đã chủ động lựa chọn phương pháp này trước khi kết hôn, mang thai để có thể phát hiện và xử lý, điều trị kịp thời.
3. Những bệnh di truyền lặn đơn GEN phổ biến ở Việt Nam
Theo thông tin được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8) của Viện Di truyền Y học TP.HCM, 9 bệnh lặn đơn Gen phổ biến đã được xác định bao gồm:
- HBA1 & HBA2:Bệnh tan tan máu bẩm sinhthể Alpha– Thalassemia.
- HBB:Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta – Thalassemia.
- G6PD:Thiếu men G6PD
- PAH:Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
- SLC25A13: Vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin
- GAA:Bệnh Pompe(rối loạn dự trữ Glycogen loại 2).
- GALT:Rối loạn chuyển hóa Galactose.
- ATP7B:Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
- SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase.
Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnhdi truyềnlặn đơn Gen vẫn là “vùng tối” tại Việt Nam.
4. Sàng lọc sớm bệnh di truyền lặn đơn GEN tại DNA TESTINGS.
Hiểu được sự lo lắng của các cặp Vợ/chồng chuẩn bị làm Cha Mẹ, thời gian qua tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN – DNA TESTINGS chúng tôi đã triển khai các gói tầm soát sàng lọc các bệnh lý di truyền đơn GEN. Nhờ vào trang thiết bị hiện đại tiên tiến và sự nỗ lực không ngừng nghỉ của đội ngũ khoa học hiện nay chúng tôi đã phát triển lên tới: 13 bệnh di truyền lặn đơn Gen ⇒ (Xem Thêm).
– Bên cạnh đó DNA – TESTINGS áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm NIPT – PRECARE và các gói Xét Nghiệm Tiền Hôn Nhân. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner, …
với NIPT- PRECARE, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc lên tới 13 bệnh lặn đơn Gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch Mẹ.
– Những thai phụ và người cha cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm Tiền Hôn Nhân để góp phần giúp bé chào đời thật an toàn, khỏe mạnh. Ngoài ra xét nghiệm Tiền Hôn Nhân cũng đặc biệt hữu ích với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay mang thai.
