Theo thống kê, hiện nay có hơn 10 dị tật thường gặp ở thai nhi. Trong số đó, bệnh tim bẩm sinh có tỷ lệ 1/125, và mỗi 700 trẻ mới sinh thì có một em bé mắc hội chứng Down. Vậy, những loại dị tật bẩm sinh phổ biến hiện nay là gì? Để biết thêm thông tin chi tiết, hãy khám phá bài viết sau đây của DNA TESTINGS.
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
- Mang thai khi tuổi đã cao: Phụ nữ trên 35 và cha mẹ trên 50 tuổi có nguy cơ sinh con mắc dị tật cao hơn do trứng và tinh trùng không ổn định, dẫn đến lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể.
- Mang thai khi mắc bệnh truyền nhiễm: Nhiễm virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo… trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây dị tật cho thai nhi, cũng như các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ.
- Bố mẹ có mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật: Mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi.
- Tiếp xúc với chất phóng xạ hay chất độc hại khi mang thai: Sử dụng thuốc, chất phóng xạ, chất độc hại có thể tăng nguy cơ dị tật thai nhi.
- Tự ý sử dụng thuốc khi mang thai: Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.
- Thai phụ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi: Tâm trạng của mẹ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, căng thẳng, lo lắng, mệt mỏi trong thai kỳ có thể gây ra dị tật thai nhi.
Tổng hợp 10 dị tật thường gặp ở thai nhi hiện nay
Dưới đây là tổng hợp 10 dị tật thường gặp ở thai nhi mà mẹ bầu nên biết:
Bệnh tim bẩm sinh
Bao gồm một loạt các vấn đề về cấu trúc hoặc chức năng của tim mà xuất phát từ khi thai nhi phát triển trong tử cung. Các loại bệnh tim bẩm sinh có thể là mạch máu không đúng, van tim không hoạt động đúng cách hoặc cấu trúc tim không bình thường.
Hội chứng Down (trisomy 21)
Một tình trạng genetictương đối phổ biến gây ra bởi sự xuất hiện thêm một bản sao của chromosome 21. Người mắc hội chứng Down thường có các đặc điểm như khuôn mặt đặc trưng, tăng nguy cơ mắc bệnh tim và vấn đề về sức khỏe khác.
Độ cong thấp (spina bifida)
Một loại dị tật ống neural mà khiến cho một phần của tuỷ sống hoặc màng bảo vệ xương lưng không phát triển đúng cách. Điều này có thể gây ra vấn đề về chức năng dây thần kinh và các vấn đề y tế liên quan.
Độ hở ống não (anencephaly)
Là một loại dị tật thai nhi nghiêm trọng mà một phần hoặc toàn bộ não không phát triển, thường kèm theo sự thiếu hụt của xương sọ. Điều này dẫn đến tử vong ngay sau khi sinh.
Khuyết tật ống cổ (cleft palate)
Là một vấn đề phát triển khiến cho ống cổ của thai nhi không đóng lại hoàn toàn trong quá trình phát triển, tạo ra một khe hở trong miệng hoặc ở môi.
Hội chứng Turner (Turner syndrome)
Một rối loạn genetictương đối hiếm gặp, xuất phát từ sự thiếu vắng hoặc bất thường của một trong hai chromosome X. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có vấn đề về tăng trưởng, vấn đề về sức khỏe tim mạch và vấn đề sinh sản.
Hội chứng Edwards (Edwards syndrome)
Một loại hội chứng genetictương đối hiếm gặp được gây ra bởi sự có mặt thêm một bản sao của chromosome 18. Người mắc hội chứng Edwards thường có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tỉ lệ sống sót thấp.
Hội chứng Patau (Patau syndrome)
Cũng gọi là trisomy 13, là một loại hội chứng genetictương đối hiếm gặp, gây ra bởi sự có mặt thêm một bản sao của chromosome 13. Người mắc hội chứng Patau thường có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tỉ lệ sống sót thấp.
Bệnh tự kỷ (autism spectrum disorder)
Là một rối loạn phát triển não tiến triển phức tạp, thường ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội, hành vi và tương tác xã hội của cá nhân.
Hội chứng Di George (Di George syndrome)
Một loại rối loạn phát triển genetictương đối phổ biến gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc mất một phần của một trong các phần của chromosome 22. Nó có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm vấn đề về tim mạch, hệ thống miễn dịch yếu và các vấn đề về tuyến tím.
Làm sao để biết thai nhi bị dị tật?
Có một số cách để phát hiện dị tật thai nhi, bao gồm:
- Quy trình sàng lọc: Trong quá trình thai kỳ, bác sĩ thường tiến hành các xét nghiệm sàng lọc như siêu âm và xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Các xét nghiệm này có thể phát hiện các dấu hiệu sớm của dị tật như dị tật cơ tim, dị tật ống neural, hoặc một số vấn đề khác.
- Siêu âm và Xét nghiệm ADN: Siêu âm có thể phát hiện các biến thể bất thường trong cấu trúc của thai nhi. Xét nghiệm ADN từ mẫu máu của mẹ cũng có thể phát hiện các biến đổi gen liên quan đến dị tật như hội chứng Down.
- Chụp hình: Các phương pháp hình ảnh như MRI và CT cũng có thể được sử dụng để xác định các dị tật phức tạp hoặc những biến thể không thể phát hiện bằng siêu âm thông thường.
- Xét nghiệm dị tật dưới dạng một phần của quy trình tiền sản khoa: Trong một số trường hợp, một phần của quy trình tiền sản khoa có thể bao gồm xét nghiệm để xác định nguy cơ dị tật thai nhi. Điều này có thể là một phần của xét nghiệm huyết thanh bình thường hoặc xét nghiệm ADN dựa trên máu của mẹ.
- Siêu âm chi tiết: Trong trường hợp có nghi ngờ về dị tật cụ thể, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện siêu âm chi tiết để kiểm tra cẩn thận cấu trúc của thai nhi.
- Quan sát triệu chứng: Các biểu hiện vật lý như kích thước không bình thường của đầu, khuôn mặt hoặc cơ thể, hoặc các vấn đề về chức năng như khó thở có thể là dấu hiệu của dị tật thai nhi và cần phải được chẩn đoán và điều trị sớm.
Xem thêm: Thông tin chi tiết về siêu âm dị tật thai nhi
