Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khuyết tật học tập. Động kinh và các vấn đề về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.
Hội chứng 3X là gì?
Hội chứng 3X (Triple X), còn được gọi là trisomy X hoặc 47,XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Con cái thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ bố hoặc mẹ. Trong hội chứng ba nhiễm sắc thể X, phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X.
Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào triệu chứng nào, nếu có, và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Triệu chứng của hội chứng 3X
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Nhiều người không có tác dụng đáng chú ý hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm hình thể điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút so với anh chị em ruột. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.
Đôi khi, các triệu chứng đáng kể có thể xảy ra, triệu chứng này khác nhau tùy theo từng cá nhân. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể xuất hiện dưới dạng:
- Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi lại
- Khuyết tật học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc toán
- Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
- Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
- Các vấn đề về kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin
Nguyên nhân
Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền nhưng nó thường không di truyền – đó là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.
Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen mang thông tin quy định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.
Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – quyết định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể truyền cho con nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:
- Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ cha, cặp XX sẽ khiến đứa trẻ về mặt di truyền là nữ.
- Nếu đứa trẻ nhận nhiễm sắc thể Y từ cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ về mặt di truyền là nam.
Biến chứng
Mặc dù một số phụ nữ có thể có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những người khác lại gặp các vấn đề về phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác, bao gồm:
- Các vấn đề về công việc, trường học, xã hội và các mối quan hệ
- Lòng tự trọng kém
- Cần được hỗ trợ hoặc hỗ trợ thêm trong học tập, hoạt động sinh hoạt hàng ngày, học tập hoặc làm việc
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng 3X (Triple X). Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Mayo Clinic – Triple X syndrome
