Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, ảnh hưởng khoảng 1 trong 2.000 bé gái sinh ra. Bé gái mắc hội chứng này chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường thay vì hai nhiễm sắc thể X như bình thường.
Đặc Điểm và Triệu Chứng
Những bé gái mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn trung bình và buồng trứng phát triển không đầy đủ, dẫn đến vô sinh và thiếu kinh nguyệt. Các đặc điểm khác có thể bao gồm cổ ngắn và rộng, ngực rộng và núm vú cách xa nhau, cánh tay quay ra ngoài tại khuỷu, đường tóc thấp, vấn đề răng, nhiều nốt ruồi, móng tay nhỏ và hình thìa, và ngón tay hoặc ngón chân thứ tư ngắn. Các vấn đề về mắt và tai cũng phổ biến, bao gồm mắt xếch xuống, sụp mí, lác, lười mắt, đục thủy tinh thể, cận thị, và tai thấp, viêm tai giữa tái phát và mất thính lực.
Nguyên Nhân của Hội Chứng Turner
Hội chứng Turner thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc tuổi dậy thì, nhưng đôi khi có thể được chẩn đoán trước sinh bằng cách sử dụng các xét nghiệm như amniocentesis. Nó xảy ra do sự biến đổi nhiễm sắc thể tự phát khi thai nhi được thụ tinh trong tử cung và không liên quan đến tuổi của mẹ. Hội chứng có thể xuất hiện dưới hai hình thức: classic Turner syndrome, nơi một trong hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn vắng mặt, hoặc mosaic Turner syndrome, nơi một nhiễm sắc thể X hoặc không hoàn chỉnh hoặc vắng mặt một phần.
Lời khuyên dành cho bạn
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Turner, nhưng nhiều triệu chứng kèm theo có thể được điều trị. Điều trị bao gồm liệu pháp hormone tăng trưởng để cải thiện chiều cao và liệu pháp thay thế estrogen và progesterone để hỗ trợ phát triển tình dục và sức khỏe xương. Các vấn đề tâm lý như tự ti hoặc trầm cảm cũng có thể xảy ra và cần được hỗ trợ thông qua liệu pháp tâm lý.
Tóm lại, hội chứng Turner là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng đến nữ giới, với nhiều đặc điểm và triệu chứng đa dạng. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng thông qua việc quản lý các triệu chứng và hỗ trợ y tế chuyên nghiệp, những người mắc hội chứng này có thể có cuộc sống khá bình thường và khỏe mạnh.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Turner. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: NHS – Turner syndrome
