Hội chứng Jacobs XYY, còn được gọi là hội chứng 47,XYY hoặc hội chứng Jacobs, là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện khi một bé trai sinh ra với một nhiễm sắc thể Y thừa. Điều này dẫn đến việc bé có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y thay vì một bộ X và Y thông thường.
Triệu Chứng và Dấu Hiệu
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường không có dấu hiệu vật lý rõ ràng. Tuy nhiên, khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể bao gồm chiều cao cao hơn bình thường, đầu lớn hơn, mắt cách xa nhau, cơ yếu, ngón tay thứ năm uốn cong vào trong, răng to, bàn chân bẹt, tăng mỡ bụng, vẹo cột sống, run tay hoặc tic cơ, hen suyễn, và sự phát triển chậm về kỹ năng vận động.
Nguyên Nhân
Hội chứng này không di truyền mà xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào của nhiễm sắc thể Y trước hoặc sau khi thụ tinh. Rối loạn này có thể xảy ra ở bất kỳ thai nghén nào của phụ nữ ở mọi lứa tuổi và dân tộc.
Hội chứng Jacobs XYY thường không được chẩn đoán vì không có lý do y tế cụ thể. Tuy nhiên, nó có thể được phát hiện trước sinh thông qua amniocentesis hoặc lấy mẫu tua nhau thai. Nếu không chẩn đoán trước sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng này qua đánh giá lâm sàng, tiền sử bệnh nhân và các xét nghiệm chuyên biệt như karyotype.
Lời khuyên dành cho bạn
Dù không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Jacobs XYY, nhưng các thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của tình trạng này. Điều trị có thể bao gồm liệu pháp nói, liệu pháp hành vi và các hỗ trợ khác. Những người mắc hội chứng này có thể sống cuộc sống bình thường và thành công trong học tập, công việc và các mối quan hệ. Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể cho hội chứng Jacobs XYY do bản chất ngẫu nhiên của nó. Tuy nhiên, hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe như vẹo cột sống, cơ yếu, run tay hoặc tic cơ, chậm phát triển kỹ năng vận động và ngôn ngữ, rối loạn tập trung.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Jacobs XYY. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Healthline – XYY Syndrome
