Miền nam
VĂN PHÒNG TIỀN GIANG
VĂN PHÒNG LONG AN
VĂN PHÒNG BẠC LIÊU
VĂN PHÒNG ĐỒNG THÁP - XÉT NGHIỆM ADN ĐỒNG THÁP
VĂN PHÒNG TRÀ VINH
VĂN PHÒNG AN GIANG
VĂN PHÒNG BẾN TRE
VĂN PHÒNG SÓC TRĂNG
VĂN PHÒNG CÀ MAU
VĂN PHÒNG HẬU GIANG

Miền trung

VĂN PHÒNG HÀ TĨNH
VĂN PHÒNG QUẢNG TRỊ
VĂN PHÒNG BÌNH THUẬN
VĂN PHÒNG NINH THUẬN
VĂN PHÒNG QUẢNG BÌNH
VĂN PHÒNG THANH HÓA
VĂN PHÒNG NGHỆ AN
VĂN PHÒNG HUẾ - Xét Nghiệm ADN Ở Huế
VĂN PHÒNG PHÚ YÊN
VĂN PHÒNG BÌNH ĐỊNH

Miền bắc

VĂN PHÒNG HÀ NỘI

Miền đông Kv.Tphcm

VĂN PHÒNG ĐỒNG NAI
VĂN PHÒNG BÌNH PHƯỚC
VĂN PHÒNG BÌNH DƯƠNG
VĂN PHÒNG TÂY NINH
VĂN PHÒNG VŨNG TÀU
VĂN PHÒNG THỦ ĐỨC
VĂN PHÒNG QUẬN GÒ VẤP
VĂN PHÒNG QUẬN 5
VĂN PHÒNG QUẬN 11
VĂN PHÒNG BÌNH THẠNH

Tây nguyên

VĂN PHÒNG ĐẮK NÔNG
VĂN PHÒNG LÂM ĐỒNG
VĂN PHÒNG ĐẮK LẮK
VĂN PHÒNG GIA LAI
Xét Nghiệm ADN Ở KON TUM
Trang chủ - Tin tức ngành - Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2

Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2

Với hơn 08 năm kinh nghiệm chuyên sâu
Đã có 10.000+ khách hàng tin tưởng sử dụng dịch vụ

Hội chứng DiGeorge, hay còn gọi là hội chứng xóa bỏ 22q11.2, là một rối loạn genet phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Sự mất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này, dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe khác nhau.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2
Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể thay đổi, tùy thuộc vào các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật. Một số dấu hiệu có thể bao gồm tiếng tim thất thường, nhiễm trùng thường xuyên, đặc điểm khuôn mặt nhất định, hở hàm ếch, sự phát triển chậm, khó khăn trong việc ăn uống, và các vấn đề về học tập hay hành vi.

Mắc hội chứng DiGeorge là do nguyên nhân nào? 

Hội chứng DiGeorge xảy ra khi một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị mất một đoạn bao gồm khoảng 30 đến 40 gen. Sự mất mát này thường xảy ra ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ, hoặc có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.

Hội chứng DiGeorge dẫn đến vấn đề gì?

Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2
Hội chứng DiGeorge: Hiểu Biết Về Rối Loạn Genet 22q11.2

Hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm dị tật tim, suy giáp bẩm sinh, rối loạn chức năng tuyến ức, hở hàm ếch, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, và các vấn đề về học tập, hành vi, và sức khỏe tâm thần.

Ngoài ra, các vấn đề y tế thường gặp liên quan đến hội chứng xóa bỏ 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng hệ miễn dịch kém, hở hàm ếch, biến chứng liên quan đến mức canxi thấp trong máu, và sự phát triển chậm trễ với các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Mức độ và tính chất của các triệu chứng liên quan đến hội chứng này có thể thay đổi, nhưng hầu hết mọi người mắc hội chứng này đều cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau.

Phòng ngừa hội chứng DiGeorge

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge có thể được di truyền từ cha mẹ mắc hội chứng này. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa bỏ 22q11.2, hoặc nếu bạn đã có con mắc hội chứng này, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa gen hoặc tư vấn gen để lên kế hoạch cho các thai kỳ trong tương lai.

Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng DiGeorge. Bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này, từ nguyên nhân, triệu chứng, đến các phương pháp phòng ngừa và tư vấn.

Nguồn tham khảo: Mayo Clinic – DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)

Chia sẻ ngay

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ chuyên khoa:
HỒ KIM CHÂU

Theo dõi bác sĩ
Hồ Kim Châu trên:

Bài viết liên quan
HPV gây ra bệnh gì
HPV gây ra bệnh gì? Triệu chứng, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa
Virus HPV (Human Papillomavirus) là virus lây truyền qua đường tình dục phổ biến nhất hiện nay. HPV có...
lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh bạn cần biết
Xét nghiệm ADN sơ sinh là một quy trình quan trọng giúp xác định các vấn đề di truyền từ sớm, cung cấp...
Kinh nghiệm đi chọc ố
Kinh nghiệm đi chọc ối: Những điều cần biết và chuẩn bị
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh quan trọng giúp phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc...

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của
 DNA TESTINGS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!