Hội chứng DiGeorge, hay còn gọi là hội chứng xóa bỏ 22q11.2, là một rối loạn genet phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Sự mất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này, dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe khác nhau.
Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng DiGeorge
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể thay đổi, tùy thuộc vào các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật. Một số dấu hiệu có thể bao gồm tiếng tim thất thường, nhiễm trùng thường xuyên, đặc điểm khuôn mặt nhất định, hở hàm ếch, sự phát triển chậm, khó khăn trong việc ăn uống, và các vấn đề về học tập hay hành vi.
Mắc hội chứng DiGeorge là do nguyên nhân nào?
Hội chứng DiGeorge xảy ra khi một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị mất một đoạn bao gồm khoảng 30 đến 40 gen. Sự mất mát này thường xảy ra ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ, hoặc có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.
Hội chứng DiGeorge dẫn đến vấn đề gì?
Hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm dị tật tim, suy giáp bẩm sinh, rối loạn chức năng tuyến ức, hở hàm ếch, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, và các vấn đề về học tập, hành vi, và sức khỏe tâm thần.
Ngoài ra, các vấn đề y tế thường gặp liên quan đến hội chứng xóa bỏ 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng hệ miễn dịch kém, hở hàm ếch, biến chứng liên quan đến mức canxi thấp trong máu, và sự phát triển chậm trễ với các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Mức độ và tính chất của các triệu chứng liên quan đến hội chứng này có thể thay đổi, nhưng hầu hết mọi người mắc hội chứng này đều cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau.
Phòng ngừa hội chứng DiGeorge
Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge có thể được di truyền từ cha mẹ mắc hội chứng này. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa bỏ 22q11.2, hoặc nếu bạn đã có con mắc hội chứng này, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa gen hoặc tư vấn gen để lên kế hoạch cho các thai kỳ trong tương lai.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng DiGeorge. Bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này, từ nguyên nhân, triệu chứng, đến các phương pháp phòng ngừa và tư vấn.
Nguồn tham khảo: Mayo Clinic – DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)
