Tổng Quan về Hội Chứng Angelman
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ. Bệnh này gây ra sự chậm trễ trong phát triển, vấn đề về ngôn ngữ và cân bằng, khuyết tật trí tuệ và đôi khi là co giật. Điểm đặc biệt của người mắc hội chứng này là họ thường xuyên mỉm cười và cười lớn, có tính cách vui vẻ và hào hứng.
Triệu Chứng của Hội Chứng Angelman
Các triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:
- Chậm phát triển từ 6-12 tháng tuổi, bao gồm không bò hoặc nói.
- Khuyết tật trí tuệ.
- Khó khăn trong việc đi lại, cân bằng.
- Tiếng cười thường xuyên và tính cách hạnh phúc, hào hứng.
- Khó khăn trong việc bú hoặc ăn uống.
- Rối loạn giấc ngủ.
Ngoài ra, người mắc hội chứng Angelman có thể có các đặc điểm sau:
- Co giật, thường xuất hiện giữa 2 và 3 tuổi.
- Cử động cứng nhắc hoặc giật cục.
- Kích thước đầu nhỏ, phẳng phía sau.
- Thói quen đẩy lưỡi.
- Màu tóc, da và mắt nhạt.
- Hành vi không bình thường như vỗ tay và giơ tay khi đi.
- Vấn đề giấc ngủ.
- Cong vẹo cột sống (scoliosis).
Nguyên Nhân của Hội Chứng Angelman
Hội chứng Angelman thường xảy ra do vấn đề với gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15. Hầu hết các trường hợp xảy ra khi một phần bản sao gen mẹ bị mất hoặc hỏng. Trong một số trường hợp, hội chứng xảy ra khi hai bản sao gen của cha được thừa kế, thay vì một từ mỗi bậc cha mẹ.
Lời khuyên dành cho bạn
Hội chứng Angelman rất hiếm gặp và các nhà nghiên cứu thường không biết nguyên nhân gây ra những thay đổi gen dẫn đến hội chứng này. Hầu hết mọi người mắc hội chứng Angelman không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng khi sinh. Dấu hiệu đầu tiên thường là sự chậm phát triển như không bò hoặc nói vào khoảng 6-12 tháng tuổi. Trong trường hợp hiếm, có thể di truyền từ cha mẹ. Nếu lo lắng về tiền sử gia đình hoặc đã có con mắc bệnh, nên tìm hiểu thêm từ bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.
Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Angelman. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Mayo Clinic – Angelman syndrome
