Miền nam
VĂN PHÒNG TIỀN GIANG
VĂN PHÒNG LONG AN
VĂN PHÒNG BẠC LIÊU
VĂN PHÒNG ĐỒNG THÁP - XÉT NGHIỆM ADN ĐỒNG THÁP
VĂN PHÒNG TRÀ VINH
VĂN PHÒNG AN GIANG
VĂN PHÒNG BẾN TRE
VĂN PHÒNG SÓC TRĂNG
VĂN PHÒNG CÀ MAU
VĂN PHÒNG HẬU GIANG

Miền trung

VĂN PHÒNG HÀ TĨNH
VĂN PHÒNG QUẢNG TRỊ
VĂN PHÒNG BÌNH THUẬN
VĂN PHÒNG NINH THUẬN
VĂN PHÒNG QUẢNG BÌNH
VĂN PHÒNG THANH HÓA
VĂN PHÒNG NGHỆ AN
VĂN PHÒNG HUẾ - Xét Nghiệm ADN Ở Huế
VĂN PHÒNG PHÚ YÊN
VĂN PHÒNG BÌNH ĐỊNH

Miền bắc

VĂN PHÒNG HÀ NỘI

Miền đông Kv.Tphcm

VĂN PHÒNG ĐỒNG NAI
VĂN PHÒNG BÌNH PHƯỚC
VĂN PHÒNG BÌNH DƯƠNG
VĂN PHÒNG TÂY NINH
VĂN PHÒNG VŨNG TÀU
VĂN PHÒNG THỦ ĐỨC
VĂN PHÒNG QUẬN GÒ VẤP
VĂN PHÒNG QUẬN 5
VĂN PHÒNG QUẬN 11
VĂN PHÒNG BÌNH THẠNH

Tây nguyên

VĂN PHÒNG ĐẮK NÔNG
VĂN PHÒNG LÂM ĐỒNG
VĂN PHÒNG ĐẮK LẮK
VĂN PHÒNG GIA LAI
Xét Nghiệm ADN Ở KON TUM
Trang chủ - Tin tức ngành - Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân 

Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân 

Với hơn 08 năm kinh nghiệm chuyên sâu
Đã có 10.000+ khách hàng tin tưởng sử dụng dịch vụ

Tổng Quan về Hội Chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ. Bệnh này gây ra sự chậm trễ trong phát triển, vấn đề về ngôn ngữ và cân bằng, khuyết tật trí tuệ và đôi khi là co giật. Điểm đặc biệt của người mắc hội chứng này là họ thường xuyên mỉm cười và cười lớn, có tính cách vui vẻ và hào hứng.

Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân
Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân

Triệu Chứng của Hội Chứng Angelman

Các triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:

  • Chậm phát triển từ 6-12 tháng tuổi, bao gồm không bò hoặc nói.
  • Khuyết tật trí tuệ.
  • Khó khăn trong việc đi lại, cân bằng.
  • Tiếng cười thường xuyên và tính cách hạnh phúc, hào hứng.
  • Khó khăn trong việc bú hoặc ăn uống.
  • Rối loạn giấc ngủ.
Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân
Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân

Ngoài ra, người mắc hội chứng Angelman có thể có các đặc điểm sau:

  • Co giật, thường xuất hiện giữa 2 và 3 tuổi.
  • Cử động cứng nhắc hoặc giật cục.
  • Kích thước đầu nhỏ, phẳng phía sau.
  • Thói quen đẩy lưỡi.
  • Màu tóc, da và mắt nhạt.
  • Hành vi không bình thường như vỗ tay và giơ tay khi đi.
  • Vấn đề giấc ngủ.
  • Cong vẹo cột sống (scoliosis).

Nguyên Nhân của Hội Chứng Angelman

Hội chứng Angelman thường xảy ra do vấn đề với gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15. Hầu hết các trường hợp xảy ra khi một phần bản sao gen mẹ bị mất hoặc hỏng. Trong một số trường hợp, hội chứng xảy ra khi hai bản sao gen của cha được thừa kế, thay vì một từ mỗi bậc cha mẹ.

Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân
Hội Chứng Angelman: Thông Tin, Triệu Chứng, Nguyên Nhân

Lời khuyên dành cho bạn

Hội chứng Angelman rất hiếm gặp và các nhà nghiên cứu thường không biết nguyên nhân gây ra những thay đổi gen dẫn đến hội chứng này. Hầu hết mọi người mắc hội chứng Angelman không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng khi sinh. Dấu hiệu đầu tiên thường là sự chậm phát triển như không bò hoặc nói vào khoảng 6-12 tháng tuổi. Trong trường hợp hiếm, có thể di truyền từ cha mẹ. Nếu lo lắng về tiền sử gia đình hoặc đã có con mắc bệnh, nên tìm hiểu thêm từ bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.

Bài viết này được biên soạn và tư vấn bởi bác sĩ Hồ Kim Châu – cố vấn chuyên môn tại trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS, người đã nghiên cứu và tổng hợp thông tin từ các nguồn uy tín để mang đến cái nhìn khoa học và chính xác về Hội chứng Angelman. Bác sĩ Châu đã chú trọng đến việc cung cấp thông tin một cách rõ ràng và dễ hiểu, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện về hội chứng này để người đọc có thể hiểu rõ hơn về nó.
Nguồn tham khảo: Mayo Clinic – Angelman syndrome

Chia sẻ ngay

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ chuyên khoa:
HỒ KIM CHÂU

Theo dõi bác sĩ
Hồ Kim Châu trên:

Bài viết liên quan
HPV gây ra bệnh gì
HPV gây ra bệnh gì? Triệu chứng, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa
Virus HPV (Human Papillomavirus) là virus lây truyền qua đường tình dục phổ biến nhất hiện nay. HPV có...
lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh bạn cần biết
Xét nghiệm ADN sơ sinh là một quy trình quan trọng giúp xác định các vấn đề di truyền từ sớm, cung cấp...
Kinh nghiệm đi chọc ố
Kinh nghiệm đi chọc ối: Những điều cần biết và chuẩn bị
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh quan trọng giúp phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc...

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của
 DNA TESTINGS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!