Miền nam
VĂN PHÒNG TIỀN GIANG
VĂN PHÒNG LONG AN
VĂN PHÒNG BẠC LIÊU
VĂN PHÒNG ĐỒNG THÁP - XÉT NGHIỆM ADN ĐỒNG THÁP
VĂN PHÒNG TRÀ VINH
VĂN PHÒNG AN GIANG
VĂN PHÒNG BẾN TRE
VĂN PHÒNG SÓC TRĂNG
VĂN PHÒNG CÀ MAU
VĂN PHÒNG HẬU GIANG

Miền trung

VĂN PHÒNG HÀ TĨNH
VĂN PHÒNG QUẢNG TRỊ
VĂN PHÒNG BÌNH THUẬN
VĂN PHÒNG NINH THUẬN
VĂN PHÒNG QUẢNG BÌNH
VĂN PHÒNG THANH HÓA
VĂN PHÒNG NGHỆ AN
VĂN PHÒNG HUẾ - Xét Nghiệm ADN Ở Huế
VĂN PHÒNG PHÚ YÊN
VĂN PHÒNG BÌNH ĐỊNH

Miền bắc

VĂN PHÒNG HÀ NỘI

Miền đông Kv.Tphcm

VĂN PHÒNG ĐỒNG NAI
VĂN PHÒNG BÌNH PHƯỚC
VĂN PHÒNG BÌNH DƯƠNG
VĂN PHÒNG TÂY NINH
VĂN PHÒNG VŨNG TÀU
VĂN PHÒNG THỦ ĐỨC
VĂN PHÒNG QUẬN GÒ VẤP
VĂN PHÒNG QUẬN 5
VĂN PHÒNG QUẬN 11
VĂN PHÒNG BÌNH THẠNH

Tây nguyên

VĂN PHÒNG ĐẮK NÔNG
VĂN PHÒNG LÂM ĐỒNG
VĂN PHÒNG ĐẮK LẮK
VĂN PHÒNG GIA LAI
Xét Nghiệm ADN Ở KON TUM
Trang chủ - Tin tức ngành - Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Với hơn 08 năm kinh nghiệm chuyên sâu
Đã có 10.000+ khách hàng tin tưởng sử dụng dịch vụ

Một số bệnh do đột biến gen hoặc hội chứng xuất phát từ đột biến gen, đặc biệt là do yếu tố di truyền, có nguyên nhân chủ yếu từ sự không bình thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Đây là những tình trạng đặc biệt nguy hiểm, đặt ra thách thức lớn đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ. Hãy cùng điều tra 10 bệnh lý phổ biến này.

Hội Chứng Patau

Hội chứng Patau, còn được biết đến với tên gọi trisomy 13, là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp. Trẻ sơ sinh thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này có một bản sao thêm từ nhiễm sắc thể thứ 13, dẫn đến tổng số 47 nhiễm sắc thể. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần, bao gồm sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh và sự phát triển kém của não. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau không sống sót lâu sau khi sinh hoặc thậm chí tử vong trước khi chào đời.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Hội Chứng Edward

Hội chứng Edward, hay trisomy 18, là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ em thường nhận 46 nhiễm sắc thể, nhưng trẻ mắc hội chứng này có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Điều này gây ra sự phát triển bất thường của nhiều cơ quan. Hội chứng Edward là một trong những rối loạn di truyền nguy hiểm nhất, với tỷ lệ tử vong cao trước hoặc sau khi sinh. Những trẻ sống sót thường gặp phải dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, kích thước đầu nhỏ, trí tuệ kém và cần sự chăm sóc toàn diện.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Hội Chứng Down (Down Syndrome)

Hội chứng Down xảy ra do có thêm một hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21, làm tăng vật chất di truyền và ảnh hưởng đến sự phát triển cả về thể chất và tinh thần. Đặc điểm nhận dạng bao gồm mắt nhỏ, mũi rộng, bằng phẳng và trán dốc, cùng với các bất thường về não, tim, cột sống và thận. Người mắc hội chứng Down thường gặp vấn đề về cơ bắp và cân nặng.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Hội Chứng Klinefelter

Hội chứng này xuất hiện ở nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter không phát triển bình thường trong giai đoạn dậy thì, ví dụ như sự tăng trưởng kém của tinh hoàn và sản xuất testosterone thấp.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Hội Chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý, chủ yếu ở phụ nữ. Đặc điểm bao gồm thân hình nhỏ, suy giảm chức năng buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh và khả năng nghe kém.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Hemophilie A (Bệnh Máu Khó Đông Di Truyền)

Hemophilie A là một rối loạn di truyền xảy ra do thiếu hụt hoặc không có yếu tố đông máu VIII. Do liên quan đến nhiễm sắc thể X, bệnh thường phổ biến hơn ở nam giới. Nam giới mắc phải khi nhận NST X mang gen bệnh từ mẹ. Trong khi đó, nữ giới cần cả hai bản sao của nhiễm sắc thể X mang gen bệnh. Bệnh gây ra khả năng đông máu kém, dẫn đến chảy máu lâu dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Bệnh Bạch Tạng

Bạch tạng là tình trạng thiếu hụt hoặc không có melanin, do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh này có làn da, tóc, và mắt màu nhạt. Bệnh gây ra nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dễ bị bỏng nắng và tăng nguy cơ ung thư da. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực, gây ra rối loạn thị giác.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Bệnh Mù Màu

Bệnh mù màu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc. Thông thường, người mắc bệnh khó phân biệt màu đỏ và xanh lục, hoặc trong trường hợp nặng hơn không nhìn thấy màu sắc. Bệnh mù màu không ảnh hưởng đến chất lượng sống nhưng có thể hạn chế trong một số nghề nghiệp.

Bệnh Động Kinh

Động kinh là tình trạng rối loạn thần kinh do hoạt động điện bất thường trong não. Các cơn co giật, mất ý thức và các triệu chứng khác là do sự xáo trộn của hoạt động thần kinh. Mặc dù không phải tất cả các trường hợp động kinh đều do di truyền, nhưng có một số dạng động kinh có liên quan đến yếu tố gen.

Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người
Danh Sách 10 Bệnh Do Đột Biến Gen Phổ Biến Ở Người

Bệnh Tan Máu Huyết Tán Thalassemia

Thalassemia là một rối loạn di truyền làm ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể, gây ra thiếu máu nặng. Bệnh xảy ra do đột biến gen lặn và thường cần truyền máu định kỳ. Trẻ mắc bệnh có thể gặp phải các vấn đề về sức khỏe lâu dài, bao gồm sự phát triển kém và các vấn đề về tim.

Vậy là trung tâm xét nghiệm DNA TESTINGS đã chia sẻ cho bạn danh sách 10 bệnh do đột biến gen thường gặp ở người. Hy vọng các bạn có thể tham khảo và có những phương pháp chăm sóc sức khỏe cho riêng mình để phòng ngừa các vấn đề trên.

Chia sẻ ngay

Tư vấn chuyên môn - Tham vấn y khoa

Bác sĩ chuyên khoa:
HỒ KIM CHÂU

Theo dõi bác sĩ
Hồ Kim Châu trên:

Bài viết liên quan
HPV gây ra bệnh gì
HPV gây ra bệnh gì? Triệu chứng, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa
Virus HPV (Human Papillomavirus) là virus lây truyền qua đường tình dục phổ biến nhất hiện nay. HPV có...
lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh
Những lưu ý khi xét nghiệm ADN sơ sinh bạn cần biết
Xét nghiệm ADN sơ sinh là một quy trình quan trọng giúp xác định các vấn đề di truyền từ sớm, cung cấp...
Kinh nghiệm đi chọc ố
Kinh nghiệm đi chọc ối: Những điều cần biết và chuẩn bị
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh quan trọng giúp phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc...

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của
 DNA TESTINGS, Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ, tư vấn một cách tốt nhất!